Un total de tres millones de españoles, de los que 400.000 son andaluces, sufren una enfermedad rara

 

Un total de tres millones de españoles, de los que 400.000 son andaluces, sufren una enfermedad rara

Publicado 28/02/2017 18:41:46CET

SEVILLA, 28 Feb. (EUROPA PRESS) -

El Centro de Referencia Estatal de Atenci√≥n a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer) se√Īala que en Espa√Īa son unos tres millones los pacientes que sufren este tipo de dolencias minoritarias y cerca de 12 millones conviven a diario con un familiar que la sufre, de los cuales 400.000 son andaluces, seg√ļn datos recientes de la Consejer√≠a de Igualdad, Salud y Pol√≠ticas Sociales y en el marco del D√≠a Mundial de las Enfermedades Raras.

Seg√ļn ha informado la Federaci√≥n Espa√Īola de Enfermedades Raras (Feder) en una nota, las enfermedades raras son aquellas que afectan a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes o, lo que es lo mismo, a uno de cada 2.000 personas.

Seg√ļn la Direcci√≥n General de Salud y Seguridad Alimentaria de la Comisi√≥n Europea, hasta el ocho por ciento de la poblaci√≥n mundial puede estar afectada, de alg√ļn modo, por alguna enfermedad rara. Los expertos y las asociaciones de pacientes piden m√°s inversi√≥n en el tratamiento e investigaci√≥n, cambios legislativos y un abordaje integral de la enfermedad, e instan a los familiares a recibir ayuda psicol√≥gica para paliar el desgaste que lleva asociado este tipo de enfermedades. El 28 de febrero se celebra el D√≠a Mundial de las Enfermedades Raras con el reto de fomentar la investigaci√≥n.

Como ejemplo, los padres de David jam√°s hab√≠an o√≠do hablar del 's√≠ndrome de Lowe' cuando a su peque√Īo le diagnosticaron la dolencia. Se trata de una enfermedad que lleva asociada cataratas en los ojos nada m√°s nacer, retraso mental variable, tono muscular disminuido y problemas en los ri√Īones, entre otros muchos s√≠ntomas, y para la que no existe cura. La esperanza de vida se sit√ļa al entorno de los 30 o 40 a√Īos.

Este s√≠ndrome es una de las 7.000 enfermedades raras que existen seg√ļn la Organizaci√≥n Mundial de la Salud (OMS) y que en Espa√Īa afectan a m√°s de tres millones de personas y tambi√©n a sus familias. "Porque cuando una de estas dolencias se cuela en el √°mbito familiar, quien enferma no es solo la persona afectada, sino toda la familia", afirma Manuel Armayones, profesor de los Estudios de Psicolog√≠a y Ciencias de la Educaci√≥n de la UOC y padre de David, que falleci√≥ hace cuatro a√Īos y medio.

Seg√ļn los expertos, "la falta de informaci√≥n, la incertidumbre sobre el futuro, la dificultad en el diagn√≥stico, la escasez de recursos de las administraciones y la falta de investigaci√≥n" de estas dolencias minoritarias generan "una gran frustraci√≥n" en la familia, que desde que recibe el diagn√≥stico vive "un aut√©ntico calvario" y muchos momentos de soledad.

Por eso, recomiendan a los familiares que se formen en todo lo que concierne a la enfermedad, que sean pacientes activos y que pidan ayuda profesional siempre que sea necesario, porque "el desgaste psicológico que conlleva convivir con un familiar que tiene una enfermedad minoritaria es enorme".

Aunque cada vez existen m√°s avances para diagnosticar antes y mejor, el promedio de tiempo estimado que transcurre desde la aparici√≥n de los primeros s√≠ntomas hasta la consecuci√≥n de del diagn√≥stico es de cinco a√Īos, seg√ļn Feder. En uno de cada cinco casos, transcurren diez a√Īos o m√°s hasta lograr el diagn√≥stico adecuado y, en el peor de los casos, para algunas enfermedades la espera "se eterniza porque a√ļn no existe diagn√≥stico.

Esta demora influye mucho en el estado psicológico de las familias, ya que durante el tiempo de espera no se implementan tratamientos ni se adoptan medidas para frenar la enfermedad, explica la profesora colaboradora de la UOC en Andalucía y responsable del Servicio de Atención Psicológica y Formación de Feder, Isabel Motero.

El 65 por ciento de estas patolog√≠as son "graves e invalidantes" y la mayor√≠a, "cr√≥nicas y degenerativas", de modo que el grado de dependencia es "muy elevado", ya que muchas conllevan asociadas hospitalizaciones, intervenciones quir√ļrgicas o terapias. Eso complica conciliar la vida laboral con todas las necesidades que requiere el hijo, afirma Motero.

Seg√ļn un estudio de Feder sobre las necesidades sociosanitarias de las personas afectadas por enfermedades raras y sus familias, la media de dedicaci√≥n al cuidado de un afectado es de cinco horas diarias. Los padres son los principales apoyos del enfermo (41 por ciento), seguidos de los hermanos (17 por ciento), los esposos (14 por ciento) y los abuelos (diez por ciento).

Seg√ļn ese estudio, el 37 por ciento de los familiares afectados ha tenido que reducir la jornada laboral o dejar de trabajar y el 37 por ciento ha perdido oportunidades de formaci√≥n. Adem√°s, las ayudas econ√≥micas que pueda recibir una familia no cubren todas las necesidades.

EL COSTE SUPONE EL 20% DE INGRESOS ANUALES

Seg√ļn Feder, el coste del diagn√≥stico y el tratamiento de la enfermedad supone el 20 por ciento de los ingresos anuales de cada familia, m√°s de 350 euros al mes, de promedio. "Las enfermedades que llevan asociada una gran discapacidad obligan a cambiar las prioridades de la familia", explica Armayones, que ha vivido en primera persona ese proceso.

Tal y como comenta Armayones, la atención que tiene que recibir la familia debe ser "global e integral", así como abarcar no solo los aspectos biomédicos, sino también los educativos, sociales, económicos, comunicativos o culturales.

La UOC trabaja en un proyecto 'eHealth Center', que, entre otros ámbitos, contribuirá también a la investigación de los aspectos psicosociales de las enfermedades minoritarias para contribuir a la mejora de la calidad de vida de los afectados y también de sus familias y sus cuidadores.

Además, la UOC colabora en un proyecto junto con la Universidad Pompeu Fabra (UPF) de creación de una aplicación sobre enfermedades poco frecuentes que ayude a mejorar la información y la comunicación entre los profesionales del entorno sanitario y las familias.

DESIGUALDADES ENTRE LAS COMUNIDADES

Seg√ļn la psic√≥loga Isabel Motero, existen desigualdades entre las distintas comunidades aut√≥nomas a la hora de acceder a centros de referencia, especialistas o tratamientos para tratar una enfermedad rara. Explica que en una determinada regi√≥n se exigen unos requisitos que pueden ser totalmente distintos en otra. Esta "falta de equidad" es una de las consultas de familiares que atienden los servicios de atenci√≥n psicol√≥gica de Feder.

Otra consulta complicada son los requisitos para acceder a ensayos cl√≠nicos. A veces el ni√Īo se queda fuera de esos ensayos por no cumplir criterios y esto afecta psicol√≥gicamente a las familias, agrega Motero.
Al tratarse de enfermedades poco frecuentes, la inversión en investigación por parte de la industria farmacéutica es "muy baja".

Para incrementar los recursos destinados a la investigación, Feder apuesta por que la Ley de Presupuestos Generales del Estado (PGE) incluya la investigación de las enfermedades raras como una actividad prioritaria de mecenazgo, lo que permitiría mayores bonificaciones fiscales que las que prevé la ley de mecenazgo para actividades de interés general.

El principal objetivo es lograr mayores bonificaciones fiscales que las que prevé la ley de mecenazgo para las actividades de interés general y solventar así las dificultades de sostenibilidad y financiación que actualmente existen para llevar a cabo proyectos de investigación sobre enfermedades raras.

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