Quirónsalud Zaragoza contribuye a que 33 personas actúen contra el cáncer gracias al consejo genético

 

Quirónsalud Zaragoza contribuye a que 33 personas actúen contra el cáncer gracias al consejo genético

Elena Aguirre y Fina Escándil, en el Hospital Quirónsalud de Zaragoza
EUROPA PRESS
Actualizado 22/02/2017 15:20:48 CET

Una unidad creada hace tres años ha estudiado a 29 familias

ZARAGOZA, 22 Feb. (EUROPA PRESS) -

La Unidad de Consejo Genético del Hospital Quirónsalud de Zaragoza ha estudiado en sus tres primeros años de funcionamiento a 29 familias, detectando nueve casos de mutación patogénica que han permitido localizar a 33 personas con mayor riesgo de padecer determinados tipos de cáncer, quienes pueden optar a tratamientos y medidas preventivas para reducir esa posibilidad.

La responsable de la Unidad de Consejo Genético de este centro, Elena Aguirre, ha explicado en un desayuno de prensa que no se trata de "poner una espada de Damocles" a las personas, sino de dar "toda la información y el conocimiento del que se dispone para aumentar la supervivencia de esas familias".

La especialista ha comparecido acompañada por una paciente, Fina Escándil, que tras sufrir un cáncer de mama acudió al consejo genético y conocer que portaba un gen mutado que aumenta el riesgo de sufrir esa patología, así como tumor de ovarios se extirpó estos últimos y se hizo una mastectomía con reconstrucción mamaria, una decisión que le ha dado "seguridad y tranquilidad".

Aguirre ha aclarado que entre el 5 y el 10 por ciento de los cánceres son hereditarios, mientras que alrededor del 20 por ciento están vinculados a factores familiares relacionados con estilos de vida o con elementos que pueden aumentar las probabilidades de padecer estos tumores, como la tendencia al sobrepeso, así como con "compartir pequeñas alteraciones genéticas que pueden modular el riesgo" de sufrir esta patología.

Ha añadido que entre el 75 y 80 por ciento de los casos restantes son los denominados tumores esporádicos. La especialista ha detallado que la Unidad de Consejo Genético estudia los casos relacionados con cánceres hereditarios, analizando las alternaciones de algunos genes, como los denominados BRCA1 y BRCA2, que están relacionadas con una mayor probabilidad de sufrir algunos cánceres, como el de mama, ovario, próstata, melanoma y, en menor medida, páncreas.

Aguirre ha puesto como ejemplo que poseer una mutación en el gen BRCA1 supone que el riesgo de padecer cáncer de mama se eleva a entre el 50 y 85 por ciento, frente al 10 por ciento de tasa de prevalencia en la población femenina en general, mientras que la posibilidad de hacer segundos tumores mamarios en caso de heredar esa mutación está entre el 40 y el 60 por ciento y de ovario de entre el 15 y el 40 por ciento.

NO TODOS HEREDAN LA MUTACIÓN

La especialista ha subrayado que estudiar la información genética que posee el AND es "un proceso muy complicado" y el análisis se realiza en personas que hayan sufrido cáncer ya que esto incrementa la probabilidad de portar la alteración, para aclarar al respecto que no todas las personas de una misma familia que posee esa mutación tienen por qué heredarla.

En este sentido, ha detallado que el AND está compuesto por una doble hélice, con una cadena obtenida de cada uno de los progenitores, y puede que solo uno de ellos porte el gen mutado, de forma una persona que lo posea en una de sus dos cadenas puede transmitir la que no lo contiene a su descendencia, que quedaría libre de esa alteración.

También ha enfatizado que el cáncer es una enfermedad "poligénica", es decir, que "requiere que ocurran muchas cosas para que se produzca" y ha advertido de que "no se hereda el cáncer, sino factores de riesgos para desarrollar algunos tipos de cáncer".

QUIÉN PUEDE HACERSE EL ESTUDIO

La responsable de la Unidad ha explicado que hay unos criterios para decidir hacer un estudio genético, como la sospecha clínica por repetirse un mismo tumor en diferentes generaciones de una misma familia.

Según ha detallado, se aconseja realizarlo en familias con cáncer de ovario ya que tiene mal pronóstico y cuando ha habido tres o más casos de cáncer de mama en una familia, o menos si estos se han desarrollado en las dos mamas, o si se dan en un hombre o en una persona de menos de 30 años, también si además de tumores en este órgano hay un o más casos de cáncer de ovarios.

Una vez que se determina que una persona porta un gen mutado que incrementa el riesgo de sufrir cáncer de ovarios, Aguirre ha señalado que puede tomar decisiones como extirparse los ovarios y las trompas, evitando así en el futuro la posibilidad de fallecer por este tumor. Ha aclarado que esta intervención se ofrece a mujeres que han decidido no tener más hijos a partir de los 30 o 35 años.

Además, ha informado de que ya está autorizado en España un fármaco que mantiene más tiempo el beneficio de la quimioterapia en personas con cáncer de ovario, si se porta el gen mutado, aumentando la supervivencia, y en breve se dispondrá otro de las mismas características, pero para el cáncer de mama metastásico.

La especialista ha precisado que para los casos de cáncer de mama se recomienda extirpar las mamas con reconstrucción en la misma intervención, cuyos resultados aporta satisfacción "tanto mental, como estéticamente" al 80 por ciento de las pacientes que se la han realizado, ha comentado Aguirre.

Como medidas preventivas, se aconseja la autoexploración de las mamas una vez al mes, las mamografías anuales a partir de los 25 años, en algunos casos con ecografía, y resonancia magnética, todo esto con el objetivo de lograr un diagnóstico precoz ya que así hay mejor pronóstico de la enfermedad.

FALSOS NEGATIVOS

La responsable de la Unidad ha comentado que existe la posibilidad de que el estudio genético no refleje la existencia de una mutación, pero sí la haya, si bien esta posibilidad ha disminuido en los dos últimos años ya que "gracias a la tecnología" se han podido identificar una veintena de genes más y no solo las alteraciones de los BRCA1 y BRCA2, aunque ha reconocido que todavía hay genes "que no están bien estudiados, ni se conocen totalmente".

También ha apuntado que el hecho de que la actriz Angelina Jolie anunciara en 2013 que se iba a extirpar los ovarios por haber heredado la mutación del gen BRCA1 ha contribuido a dar a conocer la posibilidad de efectuarse un estudio genético, ha incrementado la demanda de los mismos y también la reducción de su coste.

La especialista ha explicado que el estudio se hace a partir de una muestra de sangre que se toma con un único pinchazo y los resultados se obtienen al cabo de unos 10 días, mientras que su coste en caso de estudiar los genes BRCA1 y BRCA2 es de unos 1.500 euros y si se analizan unos 25 genes --lo que se denomina como panel-- alrededor de 2.300 euros.

PONER PEGAS AL CÁNCER

La paciente Fina Escándil ha relatado que tras sufrir cáncer de mama "lo pasé muy mal" ya que fue una enfermedad "dura y agresiva" y por eso acudió a la Unidad de Consejo Genético del Hospital Quirónsalud ya que "quería saber contra que luchaba y ponerle todas las pegas posibles al cáncer".

Según ha señalado, en su familia se ha vivido esta cuestión "de forma natural" y "todos se hicieron las pruebas, tanto hermanos, como sobrinos" y una de estas últimas supo que había heredado el gen mutado y se efectuó con 25 años una mastectomía preventiva.

A su entender, "saber lo que tenemos" va "a favor y no en contra", mientras que Elena Aguirre ha apuntado que saber que se es portador del gen que eleva el riesgo de sufrir cáncer de mama si se es varón tiene también interés porque existe la posibilidad, mediante la selección de embriones, de evitar que la descendencia sea portadora del mismo.

En Aragón, además del Hospital Quirónsalud también hacen estos estudios genéticos el Hospital Miguel Servet y en el Clínico Universitario de Zaragoza.


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