Federación de Enfermedades Raras dice que "sin investigación no habrá esperanza"

Inauguración del encuentro sobre Enfermedades Raras
UIMP
Actualizado 11/09/2014 15:16:16 CET

Juan Carrión ha destacado la importancia de los estudios y la información disponible sobre cada patología para su tratamiento

SANTANDER, 11 Sep. (EUROPA PRESS) -

El presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras, Juan Carrión Tudela, ha afirmado este jueves, en Santander, que "sin investigación no hay esperanza para los tres millones de españoles que padecen este tipo de patologías". Además, ha destacado la relevancia de la información de la que ya se dispone sobre las 7.000 dolencias que están consideradas como no habituales.

Durante la inauguración del encuentro 'Investigación en enfermedades raras: convulsiones, cognición y alteraciones de conducta, una triada de interés' que se celebra en la Universidad Internacional Menéndez Pelayo (UIMP), Carrión ha pedido que se tenga en cuenta, con vistas al futuro, la importancia de los síntomas comunes de este tipo de enfermedades.

El máximo responsable de la Federación, que agrupa a los afectados por enfermedades raras y sus familiares, ha inaugurado el encuentro en junto al director ejecutivo de la Fundación Síndrome de Dravet, Luis Miguel Aras, y la vicerrectora de Postgrado e Investigación de la UIMP, Pilar Cano.

Por su parte, Luis Miguel Aras ha propuesto "observar la causa origen en el cuerpo de la enfermedad antes de los síntomas que produce". En su opinión, en los pacientes de enfermedades raras "hay que empezar caracterizando su perfil genético entero, cómo este condiciona sus mecanismos biológicos y terminar por los síntomas que se generan".

Además, ha apostado por realizar una "ingeniería a la inversa", ya que, a su juicio, en este tipo de patologías el perfil genético condiciona en un 90% la raíz de la enfermedad. "La mayoría de estas enfermedades no están genotipadas", ha afirmado.

Aras ha destacado que, en el caso concreto del Síndrome de Dravet (un tipo de epilepsia o encefalopatía grave infantil), "tenemos pacientes que con el mismo gen mutado desarrollan autismo, cuando el principal síntoma son las crisis epilépticas".

Para el principal responsable de la Fundación, el cuerpo "interpreta" esta alteración en el mismo gen hacía un conjunto de síntomas que difieren respecto a la mayoría de casos, pero "en esencia el problema biológico es el mismo".

ANTIBIÓTICOS ANTIEPILÉPTICOS

El neuropediatra José Luis Herranz, quien también ha intervenido durante la primera jornada del encuentro, ha centrado su ponencia en los antibióticos antiepilépticos. En este sentido, ha afirmado que "cada vez hay más genes responsables a la vez de la epilepsia, el autismo y el retraso mental".

Por este motivo, ha aconsejado que se controlen los posibles efectos secundarios de ciertos fármacos, para "buscar la eficacia clínica, la tolerabilidad y la cinética". Herranz también ha pedido buscar "nuevas alternativas terapéuticas" y ha concluido que "llegar al tratamiento a la carta es lo ideal, pero muy difícil".