Identifican un gen causante del síndrome de Opitz C en el único catalán diagnosticado

 

Identifican un gen causante del síndrome de Opitz C en el único catalán diagnosticado

Prensa Ub Identifican Un Gen Causante Del Síndrome De Opitz C En La Única Person
UNIVERSIDAD DE BARCELONA
Publicado 10/03/2017 17:42:07CET

   BARCELONA, 10 Mar. (EUROPA PRESS) -

   Un estudio liderado por investigadores del Grupo de Genética Molecular Humana de la Universitat de Barcelona (UB) ha identificado un gen causante del síndrome de Opitz C en la única persona diagnosticada en Catalunya por esta enfermedad congénita considerada ultrarara, que puede causar discapacidad intelectual.

   Este avance, publicado en 'Scientific Reports', es "un primer paso" para conocer mejor las bases genéticas de este síndrome que hasta ahora no ofrecía posibilidades de tratamiento, diagnóstico prenatal o consejo genético.

   Las bases genéticas de esta enfermedad son desconocidas, aunque se cree que su origen está causado por la aparición de mutaciones 'de novo', presentes en los hijos pero no en los progenitores de carácter dominante.

   En la actualidad, el diagnóstico de la enfermedad --descrita en 1969-- es clínico y se basa en la sintomatología que presentan los pacientes en diferente grado, como trigonocefalia, discapacidad intelectual y retraso psicomotriz, entre otros.

   La mutación hallada --p.Q638*-- identificada en el gen MAGEL2 coincide con la que se había descrito de forma independiente y paralela en un paciente afectado por el síndrome de Schaaf-Yang, una nueva patología minoritaria que afecta a unas 50 personas en todo el mundo.

   Identificar este gen supone un "punto de inflexión" para conocer mejor la patología e impulsar futuras aproximaciones terapéuticas que puedan mejorar la calidad de vida de los pacientes, ha destacado el centro.

   En la investigación también han participado equipos del Centre de Regulació Genòmica (CRG), el Centre d'Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (Ciberer) y el Área de Genética Clínica y Molecular del Vall d'Hebron Institut de Recerca (Vhir).

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