Científicos del CIPF de Valencia colaboran en el estudio del mapa de variabilidad genética del genoma de la rata

Actualizado 19/05/2008 13:20:18 CET

VALENCIA, 19 May. (EUROPA PRESS) -

Científicos del Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF) de Valencia han colaborado en el proyecto "más ambicioso" realizado hasta el momento para cartografiar la variabilidad genética de la rata, uno de los modelos tradicionalmente más usados --junto al ratón-- como animales de experimentación en los laboratorios, según informaron fuentes de la Generalitat en un comunicado.

El proyecto, llevado a cabo por un consorcio internacional en el que participan centros de reconocido prestigio de todo el mundo, ha consistido en caracterizar molecularmente a la rata para determinar qué genes se comportan de la misma manera en los seres humanos y, por tanto, ensayar tratamientos que podrían ser beneficiosos en ambos antes de llegar a la fase de aplicación clínica.

El avance se ha publicado en la prestigiosa revista Nature Genetics como una "relevante novedad" en el mundo científico, ya que es la primera vez que la rata se somete a una caracterización de este tipo. En el artículo han participado los investigadores Joaquín Dopazo e Ignacio Medina, pertenecientes al Laboratorio de Bioinformática y Genómica del CIPF.

Según Joaquín Dopazo, uno de los autores del estudio y responsable de este laboratorio, el resultado del proyecto supone "una gran mejora en el estudio de enfermedades por medio de modelos animales", ya que, según explicó, "ahora podremos saber si ciertas mutaciones en los genes de la rata están provocando las mismas enfermedades en el ser humano".

De esta manera, el avance representa que los científicos podrán tener "ciertas garantías" a la hora de reproducir una enfermedad en la rata como modelo de experimentación, porque "se conocerán qué genes detectados en este animal se comportan de igual manera que sus homólogos humanos", agregó Dopazo.

TRES MILLONES DE MUTACIONES

Para llegar a estas conclusiones ha sido necesario en primer lugar caracterizar todos los genes del animal. En concreto, se han identificado tres millones de mutaciones naturales llamadas SNPs -cambios en una única base del genoma -, en 175 distintas estirpes de rata que se usan en laboratorio.

La aportación del CIPF en este proyecto internacional consistió en analizar un subconjunto de 20.000 mutaciones o SNPs (dentro de los tres millones identificados) por medio de un programa llamado 'Pupasuite', una de las herramientas diseñadas por el equipo de investigadores del laboratorio de Bioinformática.

"Nosotros hemos calculado con Pupasuite los SNPs que pueden causar problemas de algún tipo al organismo, bien porque pueden estar dañando el gen directamente, o bien porque alteran alguna región de importancia regulatoria o estructural para el gen", señaló Dopazo. "Es como hacer un precatálogo que luego será empleado para localizar asociaciones y genes causantes de enfermedades en modelos de rata", añadió.

El programa Pupasuite funciona como una base de datos que aglutina toda la información sobre una serie de genomas catalogados previamente y que permite analizar mutaciones en genes, de forma que predice el posible efecto patológico de dichas mutaciones.

Esta herramienta informática es de uso público y gratuito a través de internet, y recurren a él una media de 100 laboratorios del mundo al día; entre los que destaca el Centro Nacional de Genotipado (CeGen), que lo emplea en el diseño de sus experimentos.

Casi todos los genes humanos vinculados a enfermedades tienen sus correspondientes genes homólogos en el genoma de la rata, por lo que resulta un modelo de "notable utilidad" para comprender mejor la biología humana y desarrollar nuevos fármacos y terapias. La rata suele utilizarse como modelo en fisiología, en el estudio de las enfermedades metábólicas como la obesidad o la diabetes, y también en cáncer.

Asimismo, el estudio desarrollado por el consorcio será útil para reconstruir la historia evolutiva de todas las ratas de laboratorio, y diferenciar entre las estirpes puras y las que no lo son. "De esta forma se evita el problema de identificar como síntomas de una enfermedad lo que en realidad son síntomas residuales de otra enfermedad heredada por el animal", argumentó Dopazo.

En esta línea, el siguiente paso del proyecto pasa, en el futuro, por la continuidad del análisis a través de una segunda caracterización que abarcaría progresivamente los tres millones de mutaciones identificadas.