Esta iniciativa favorece la participación de las asociaciones de pacientes y familiares en el seguimiento de las actuaciones del Paper
SEVILLA, 30 Nov. (EUROPA PRESS) -
La Consejería de Salud ha constituido el Grupo de Apoyo al Plan de Atención a Personas afectadas por Enfermedades Raras (Paper), compuesto por profesionales sanitarios y de la administración pública de salud, en el que además se integran representantes de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder-Andalucía). Este grupo, que favorece la participación y el asesoramiento de las asociaciones de pacientes y familiares, se convierte en una herramienta de seguimiento del Paper para el desarrollo de las actuaciones llevadas a cabo en la comunidad andaluza.
Según un comunicado, entre las actividades enmarcadas en el Grupo de Apoyo al Plan destaca el desarrollo de itinerarios asistenciales para los pacientes con sospecha de enfermedad rara sin diagnóstico conocido. El 'Protocolo No diagnóstico' establecerá los circuitos de atención que permitan al paciente sin diagnóstico llegar a éste, con el fin de paliar el agravamiento de la enfermedad y otras consecuencias derivadas de la misma.
Al Grupo de Apoyo, que está presidido por el director del Paper, Rafael Camino, también pertenece la directora del Plan Andaluz de Genética Clínica y Medicina Genómica, Salud Borrego, dado que las pruebas genéticas adquieren un papel cada vez más relevante en el diagnóstico de las Enfermedades Raras.
En la configuración de este grupo de ámbito regional se ha recordado que el Paper tiene como objetivo general garantizar la máxima calidad de la atención de las personas con enfermedades raras y sus familias, con una adecuada planificación y gestión de los recursos sanitarios, asegurando la accesibilidad a los mismos en condiciones de equidad.
En la comunidad andaluza se estima que en torno a 500.000 personas están afectadas por alguna de las más de 6.000 enfermedades poco frecuentes, para las que este Plan pretende mejorar la información en torno a las Enfermedades Raras, avanzar en su prevención y detección precoz, además de fomentar la investigación y la formación continua de profesionales.
PAPER
El Plan de Atención a Personas Afectadas por Enfermedades Raras se puso en marcha en el año 2008, convirtiéndose Andalucía en comunidad pionera en el ámbito nacional, al dotar a su ciudadanía de un plan de actuación centrado específicamente en las enfermedades raras.
El Paper establece cinco objetivos específicos: aumentar el conocimiento epidemiológico; mejorar el acceso de las personas afectadas a una atención y cuidados seguros y de calidad; mejorar la gestión del conocimiento en enfermedades raras, la formación de los profesionales y el fomento de la investigación; desarrollar información actualizada sobre enfermedades raras de interés para las personas afectadas, profesionales de la salud y sociedad en general; y reconocer la especificidad de las enfermedades raras y abordarlas en su conjunto desde el sistema sanitario.
Cabe destacar que en el desarrollo del marco formativo se han impartido cursos referentes al Cribado Neonatal para profesionales del ámbito de la pediatría, obstetricia, matronas, enfermería de atención primaria y atención hospitalaria, así como de medicina de familia. Además, a través del Paper se ha reforzado la formación de los profesionales en cuidados paliativos y el conocimiento general de Enfermedades Raras.
El Paper articula como debe desarrollarse la atención sanitaria en los centros asistenciales del Sistema Sanitario Público de Andalucía, utilizando los recursos disponibles en los niveles de atención primaria y atención hospitalaria y basados en las directrices de este plan. En este sentido, Andalucía ha promovido la designación de Unidades de Referencia para tres enfermedades, concretamente para la Fibrosis Quística, con dos unidades, una en el Hospital Regional de Málaga y otra en el Virgen del Rocío de Sevilla, donde también existe una unidad para la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) y otra para la Porfiria. Actualmente se está trabajando en la designación de Unidades de Referencia para otras patologías como Disfonía Espasmódica, Metabolopatías e Inmunodeficiencias.
INVESTIGACIÓN
En Andalucía, la Consejería de Salud impulsa la investigación en Enfermedades Raras de forma específica a través de la convocatoria anual de proyectos de investigación, con el desarrollo de nuevos abordajes terapéuticos, basados en la terapia celular, la terapia genética o la ingeniería de tejidos. En esta línea, durante el período 2012-2016, la Junta de Andalucía ha financiado con 923.856 euros un total de 23 proyectos.
También, el sistema sanitario público andaluz mantiene la vía de investigación con la colaboración en cinco proyectos internacionales, que suman una inversión de 4,7 millones de euros. Entre las temáticas que se abordan destaca el desarrollo de modelos celulares humanos para el síndrome de Bernard-Soulier, el estudio del sarcoma de Ewing, otros subtipos de sarcomas raros, neuroinflamación en pacientes con síndrome de Aicardi-Goutiere y un avance para mejorar el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades sistémicas autoinmunes.
Además, la Iniciativa Andaluza en Terapias Avanzadas (IATA), impulsada por la Consejería de Salud para la investigación en enfermedades raras, tanto con proyectos en fases preclínicas (investigación básica y en animales) como en fase clínica, convierte a Andalucía en una de las áreas geográficas a nivel mundial en las que se concentra una mayor actividad de investigación clínica con estas terapias.
En cuanto a los proyectos en fase de experimentación animal cubren patologías en retinosis pigmentaria, síndrome de Wiskott-Aldrich, ataxia de Friederich y algunos tipos de lesiones medulares crónicas cervicales.
Entre los ensayos actuales en enfermedades raras de la IATA destacan, con una financiación superior a 400.000 euros, el Ensayo clínico en Esclerosis Lateral Amiotrófica, en el que se prevé la participación de 40 pacientes, así como el Ensayo clínico en miocardiopatía dilatada, que prevé la participación de 51 personas afectadas de esta enfermedad rara.
