BILBO, 1 Mar. (EUROPA PRESS) -
Down sindromeaz azken urteetan egin diren ikerketak DYRK1A geneari begira egon dira, eta ildo horretan egin du lan Garikoitz Azkonak Euskal Herriko Unibertsitatean (EHU) aurkezturiko doktore-tesian. Gene horren gainespresioak neuronen transmisioari eragiten dio, Azkonaren ustez. Transmisio-akats hori egongo litzateke Down sindromea duten pertsonek ikus-oroimenari eta oroimen espazialari dagokionez duten zailtasunaren atzean.
Hala azaldu du Azkonak "Bases moleculares de la neuropatología del síndrome de Down: Implicación de DYRK1A" (Down sindromearen neuropatologiaren oinarri molekularrak: DYRK1Aren eragina) doktore-tesian, EHUko iturriek gaur adierazi dutenez.
Oroimen-arazo handiak izan ohi dituzte Down sindromea duten pertsonek, eta horixe da gainontzeko pertsonengandik gehien bereizten dituen ezaugarrietako bat. Bereziki nabarmena da ahoz jasotzen duten informazioari eusteko duten gaitasun eskasa, baina ikus-oroimena eta oroimen espaziala ere txikiagoak dituzte. Azken arlo hori orain arte ia landu gabe zegoen, eta Garikoitz Azkonak ikerketa egitea erabaki du. Alderdi hori abiapuntu hartuta, DYRK1A genearekin egin du topo.
Ikerketarekin hasteko, Down sindromea duten pertsonen psikomotrizitatea eta zahartu ahala duen bilakaera aztertu du Azkonak, 'tapping test' izeneko probaren bidez. Espero bezala, Down sindromea dutenek epe laburreko ikus-oroimena eta oroimen espaziala eskasagoak dituztela frogatu du, eta probak egitean gehiago atzeratzen direla eta erabiltzen dituzten estrategia kognitiboak ohikoak bezain eraginkorrak ez direla ere bai.
Gabezia horren jatorria garunaren erdialdean dagoela uste da, entzefaloaren gune jakin baten eta hipokanpoaren arteko transmisioan, hain zuzen ere. Antza denez, Down sindromea duten pertsonengan transmisio hori bermatu behar duten neurona kolinergikoek alterazioak jasaten dituzte, eta hondatu egiten dira adinean gora egin ahala. Alterazio horietan DYRK1A geneak zerikusi handia duela uste da, eta hipotesi horren gainean egin du lan Azkonak.
DYRK1A genearen gainespresioak DNAren transkripzioa (DNAtik abiatuta proteinak sintetizatzeko prozesua) aldaraz dezakeela erakusten duten zantzuak badira, eta zantzu horiek berretsi egin zituen Azkonak gainespresio hori zuen sagu transgeniko batekin esperimentua eginez. Neurona kolinergikoei bete-betean eragiten die gainespresioak, eta Down sindromeak dakartzan kalteak eragiten ditu memorian eta ikasketa-prozesuan.
Horrenbestez, DYRK1A genearen dosia normalizatzea estrategia terapeutiko "biziki interesgarria" izan daitekeela uste du Azkonak, Down sindromearen ikerketari dagokionez. Era berean, psikomotrizitatea neurtzen duen eta prozesuaren hasieran erabili zuen tapping test probaren eraginkortasuna azpimarratu du bere ikerketan.
Ikus-oroimenean eta oroimen espazialean gertatzen diren aldaketen ezaugarriak zehazteko balio izan diola dio ikertzaileak, bai eta sindromea duten pertsonek adinean gora egin ahala horien bilakaera ikusteko ere. Horregatik, neuroendekapenezko aldaketa goiztiarrak eta balizko terapia baten eraginari antzemateko ere balio dezakeela uste du.
EGILEA
Garikoitz Azkona Mendoza (Donostia, 1977) Albaitaritzan lizentziatua da. Jose Vicente Lafuente eta Mara Dierssen EHUko Medikuntza eta Odontologia Fakultateko Neurozientzien saileko irakasleen zuzendaritzapean egin du tesia.
Gaur egun, Bartzelonako Centre for Genomic Regulation erakundean ari da lanean, eta doktoretza-ondokoa egiteko zain dago Monterotondoko (Erroma) European Molecular Biology Laboratoryn, Cornelius Gross doktorearen taldean.
Tesia egiteko, elkarlanean aritu zen Bartzelonako Centre for Genomic Regulation erakundearekin berarekin, bertan saguen gaixotasunak aztertzen dituen talde batekin. Era berean, The Hebrew University of Jerusalem-eko Biokimikako departamentuan egin zituen esperimentuetako batzuk, Hermona Soreq doktorearen ardurapean.
