Estudios genéticos realizados por la Unidad de Cardiopatías Familiares permiten el diagnóstico precoz de 395 pacientes

 
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Estudios genéticos realizados por la Unidad de Cardiopatías Familiares permiten el diagnóstico precoz de 395 pacientes

Ón De La V Jornada De Cardiogenética
EUROPA PRESS/CARM
Publicado 11/11/2016 12:22:38CET

Las cardiopatías familiares afectan a una de cada 400 personas, de las que solo la mitad están diagnosticadas

MURCIA, 11 Nov. (EUROPA PRESS) -

Los estudios genéticos realizados por la Unidad de Cardiopatías Familiares y Miocardiopatía Hipertrófica del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca del área de salud I-Murcia Oeste permiten un diagnóstico precoz a 395 portadores genéticos en riesgo de desarrollar la enfermedad. Asimismo, han sido identificadas otras 1.053 personas no portadoras que han sido dadas de alta.

Estos datos son fruto de la actividad realizada por dicha unidad desde que en 2013 fue designada por el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud (CISNS) como Centro, Servicio y Unidad de Referencia (CSUR) para abordar cardiopatías familiares y de miocardiopatía hipertrófica, según informaron fuentes del Gobierno regional en un comunicado.

La consejera de Sanidad, Encarna Guillén, acompañada por la directora general de Asistencia Sanitaria del Servicio Murciano de Salud (SMS), Mercedes Martínez-Novillo, facilitó estos datos en el marco de la V Jornada de Cardiogenética. En este acto también participaron el director gerente del Área de Salud I-Murcia Oeste, Juan Antonio Marqués, y el jefe del Servicio de Cardiología, el profesor y doctor Mariano Valdés.

Guillén ha explicado que "los estudios genéticos son fundamentales para identificar qué miembros de una familia han heredado una alternación genética concreta y evitar que transmitan la enfermedad a su descendencia".

Asimismo, según ha señalado, desde 2003 la Unidad de Cardiopatías ha realizado estudios cardiológicos a unas 2.500 familias. Hasta la fecha han sido evaluadas 9.640 personas. De ellas, 3.330 están afectadas, 578 que no tenían ningún síntoma han sido diagnosticadas y 475, consideradas de riesgo elevado, han sido sometidas a una intervención para implantarles un desfibrilador automático (DAI).

El DAI, ha puntualizado la consejera, "es un aparato que presenta unas características análogas a las del marcapasos, pero es más complejo. Su principal funcionalidad es prevenir la muerte súbita, uno de los principales riesgos para este colectivo de pacientes".
En líneas generales, la Unidad de Cardiopatías Familiares y Miocardiopatía Hipertrófica suele atender a una media de 120 nuevas familias como consecuencia de que les ha sido diagnosticada una patología de este tipo o porque se ha producido algún caso de muerte súbita entre los miembros de su familia y son remitidos a través del médico forense. En los últimos cuatro años el número de familias evaluadas se ha duplicado y en 2016 se alcanzarán las 300.

La Unidad ha abierto una página web para facilitar información de utilidad para los pacientes con datos de contacto directo con los profesionales y servicios implicados, cuyo enlace es: 'http://www.serviciomurcianodesalud.es/cardiogenetica'.

UNIDAD DE CARDIOPATÍAS FAMILIARES

La Unidad de Cardiopatías Familiares y Miocardiopatía Hipertrófica del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, dependiente del Servicio de Cardiología de dicho centro, es uno de los seis CSUR que tiene el SMS. De ellos, cinco están en la Arrixaca, en el área de salud I-Murcia Oeste, y el otro en el Hospital General Universitario Reina Sofía del área de salud VII-Murcia Este.

La Unidad de Cardiopatías Familiares de la Arrixaca, dirigida por el doctor Juan Ramón Gimeno, está integrada por un equipo de 20 profesionales. Recibió la acreditación como unidad de referencia nacional tras demostrar su marcado carácter multidisciplinar.

Esta Unidad trabaja de forma permanente en estrecha colaboración con otros servicios o unidades como el Laboratorio de Cardiogenética, el Centro de Bioquímica y Genética Clínica, Anatomía Patológica, Cardiología Infantil y Cirugía Cardiaca.

Además, hace unos meses, el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad autorizó la solicitud de participación de esta Unidad en una red de centros europeos, denominada 'European Reference Centers', experta en enfermedades cardíacas raras.

V JORNADA DE CARDIOGENÉTICA

El Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca acoge la V Jornada de Cardiogenética, en la que se dan cita profesionales de distintos puntos de España. En esta ocasión los temas que tratados son la muerte súbita y la reanimación cardiopulmonar para pacientes y familiares.

La titular de Sanidad afirmó que "uno de los principales objetivos de la unidad es colaborar con las asociaciones de pacientes y participar en todas aquellas iniciativas que permitan mejorar el conocimiento de las maniobras de resucitación y dotación de dispositivos de desfibrilación en nuestra Región".

Otras novedades de esta edición será la mesa sobre terapia génica y la de cardiología del deporte. En este sentido, Guillén aseguró que "es importante identificar a los deportistas que puedan tener alguna enfermedad cardíaca para prevenir complicaciones y detectar a jóvenes portadores de enfermedades cardíacas hereditarias". "Encuentros como éste contribuyen a favorecer la formación de los profesionales, a mejorar la atención ofrecida a los pacientes y a seguir avanzando en el campo de la Medicina", concluyó la consejera.

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