VALENCIA, 7 Nov. (EUROPA PRESS) -
El titular de Sanidad, Rafael Blasco, afirmó hoy que su departamento estudia incluir en su cartera de servicios el diagnóstico preimplantacional para evitar enfermedades raras. Para ello, la conselleria pretende crear un grupo de trabajo multidisciplinar donde se pueda abordar este asunto, según informaron fuentes de la Generalitat en un comunicado.
En estos momentos, la Comunitat incluye entre sus servicios el diagnóstico genético, es decir, la selección y lo que se quiere incluir ahora es "el paso siguiente, que implica la implantación de los embriones que no son portadores de enfermedades raras".
Blasco realizó estas declaraciones tras asistir al simposio sobre enfermedades raras en la infancia, que se desarrolla en la Universidad Internacional Menéndez Pelayo (UIMP) de Valencia.
Asimismo, Blasco presentó las cartillas de enfermedades raras que ha editado la conselleria de Sanidad con el objetivo de que "el paciente cuando se desplace o vaya ser atendido en un centro sanitario diferente al habitual el médico conozca su patología y tratamiento para proporcionar la mejor asistencia".
El conseller afirmó que la elaboración de esta cartilla es fruto de las reuniones mantenidas con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y su departamento. "Nos situamos en el camino de la excelencia en la atención a los pacientes a la vez que formamos e informamos a nuestros profesionales", indicó Blasco, quien añadió que el formato de esta cartilla es "similar a otras como la de la mujer embarazada o el niño sano, con la particularidad de que se le incorpora una hoja informativa relativa a la enfermedad rara concreta de que se trate".
Esta cartilla es entregada por el personal del Servicio de Atención e Información al Paciente (SAIP) tras la emisión del diagnóstico de una enfermedad rara.
Según explicaron las mismas fuentes, las enfermedades raras "son aquellas que presentan una prevalencia inferior a cinco por cada 10.000 habitantes". Se estima que existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes, que afectan entre el seis y el ocho por ciento de la población en total.
En España se calcula que tres millones de personas están afectadas por una patología rara mientras que en la Comunitat Valenciana, las cifras oscilan en entre 260.000 y 360.000 afectados por algunas de las 5.000 patologías de este tipo. En la población infantil están afectados 48.000 niños.
Algunas de ellas son, por ejemplo, el síndrome de Cushing, Enfermedad de Von Willebrand, Corea de Huntington, Síndrome de Felty o Granulomatosis de Wegener. La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) está formada por asociaciones y entidades sin ánimo de lucro, que se ocupan de la atención a enfermedades de baja incidencia. En la Comunitat están adheridas 81 asociaciones de enfermedades raras, 35 en Alicante, tres en Castellón y 43 en Valencia.
En el año 2006, la conselleria de Sanidad destinó un total de 50.000 euros para financiar programas de Ayuda Mutua llevados a cabo por estas asociaciones. Estos programas van destinados a personas afectadas por enfermedades raras y a sus familiares.
ESTUDIO
Rafael Blasco recordó que el Ministerio de Sanidad ha dado el visto bueno a la solicitud de la Generalitat para la aprobación del proyecto que desarrolla el investigador Carlos Simón en el Centro de Investigación Príncipe Felipe de Valencia (CIPF).
El proyecto, titulado 'Corrección de defectos monogénicos, mediante recombinación homóloga en células madre embrionarias humanas', ha obtenido el visto bueno la Comisión de Seguimiento y Control de la Donación y Utilización de Células y Tejidos Humanos del ministerio.
De esta forma, existe autorización para la utilización con fines de investigación de 22 preembriones con defectos monogénicos, que se encuentran crioconservados en el Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI) de Valencia. Estos preembriones con alteraciones genéticas han sido donados por seis parejas progenitoras para la expresa realización de este proyecto de investigación. De esta forma, será posible la producción de líneas derivadas de células troncales embrionarias provenientes de los mismos.
Cada año, el IVI recibe alrededor de 100 casos para el diagnóstico de enfermedades provocadas por la alteración de un gen conocido. Las primeras derivaciones procederán de embriones afectados por la enfermedad de Huntington, ya que es la más frecuente diagnosticada. Otras patologías detectadas son la atrofia muscular espinal, la distrofia miotónica o la distrofia muscular de Duchene.
El conseller de Sanidad subrayó que la Comunitat Valenciana cuenta con 12 grupos de investigación en enfermedades raras enl hospital La Fe, el Hospital Clínico y diferentes centros de investigación valencianos como el Centro de Investigación Príncipe Felipe, el Instituto de Biomedicina, y el departamento de Genética y biología Celular de la Facultad de Ciencias Biológicas de la Universitat de Valencia.
La Unidad Genética del Hospital La Fe es una referencia en la Comunitat para el estudio y diagnóstico de enfermedades genéticas desde 1987. Entre los hallazgos más importantes se encuentran la colaboración en el descubrimiento de uno de los genes implicados en el Síndrome de Usher y las colaboraciones en el hallazgo de la base genética de la ataxia de Friedreich, según indicaron.
