MADRID, 20 Dic. (EUROPA PRESS) -
Un equipo conjunto de científicos de 'New York Stem Cell Foundation Laboratory' (NYSCF) y 'Columbia University Medical Center' (CUMC) ha desarrollado una técnica que puede impedir la herencia de las enfermedades mitocondriales en los niños, según las conclusiones del estudio, que publica la revista 'Nature'.
Dieter Egli y Daniel Paull del Laboratorio NYSCF con Mark Sauer y Michio Hirano de CUMC demostraron cómo el núcleo de una célula puede ser transferido con éxito entre óvulos humanos, un hito que tiene implicaciones significativas para los niños con potencial de heredar enfermedades mitocondriales.
Las mitocondrias son orgánulos celulares responsables del mantenimiento y crecimiento de una célula, que contienen su propio conjunto de genes, se transmiten de madre a hijo y se heredan de forma independiente desde el núcleo de la célula. Aunque las cuentas de ADN mitocondrial por sólo 37 de los más de 20.000 genes en un individuo, las mutaciones en los genes mitocondriales tienen efectos nocivos.
Los trastornos mitocondriales, debido a mutaciones en el ADN mitocondrial, afectan aproximadamente a una de cada 10.000 personas, mientras que casi una de cada 200 desarrolla el ADN mitocondrial mutante. Los síntomas, que se manifiestan con mayor frecuencia en la infancia, pueden dar lugar a retrasos en el crecimiento, enfermedad renal, debilidad muscular, trastornos neurológicos, pérdida de visión y audición y problemas respiratorios, entre otros.
A nivel mundial, nace un niño con una enfermedad mitocondrial aproximadamente cada 30 minutos y actualmente no hay cura para estas enfermedades devastadoras, según los autores de la investigación. "A través de este estudio, hemos demostrado que sería posible evitar la herencia de las enfermedades mitocondriales", afirmó Egli, PhD, coautor del estudio e investigador senior en el Laboratorio NYSCF.
En la investigación, los científicos extrajeron el núcleo de un óvulo no fecundado y lo reemplazaron con el núcleo del óvulo de otro donante. La célula huevo resultante contenía el genoma del donante pero no su ADN mitocondrial y los investigadores demostraron que la transferencia no tuvo efectos adversos detectables en la célula huevo, un requisito previo para la traducción clínica, todo ello gracias a la reducción de la temperatura del huevo antes de la transferencia nuclear.
Los investigadores activaron después artificialmente la célula del huevo a través de una técnica llamada partenogénesis, que desarrolló líneas de células madre y células derivadas del blastocisto, que se cultivaron durante más de un año y generadas por células adultas, tales como neuronas, células del corazón y células beta pancreáticas que se ven afectadas por el ADN mitocondrial mutante. Se encontró que los niveles de las mitocondrias originales del genoma donado eran indetectables, lo que demuestra que esta técnica elimina el ADN mitocondrial y previene que futuras generaciones de una familia desarrollen estas enfermedades.
"Las mujeres que llevan el ADN mitocondrial mutante ya no tienen que preocuparse de que sus hijos enfermen. Esta técnica nos permite ofrecer a las mujeres una opción terapéutica que evite estos trastornos", dijo Sauer, coautor del informe y vicepresidente del Departamento de Obstetricia y Ginecología y jefe de Endocrinología Reproductiva de 'Columbia University Medical Center'.
"A menudo sabemos demasiado tarde que un paciente corre el riesgo de transmisión de mitocondrias defectuosas a sus hijos. Es absolutamente devastador para el paciente y su familia", explicó Hirano, profesor de Neurología y codirector de distrofia muscular de adultos Asociación clínica en Columbia University Medical Center, donde atiende a pacientes con enfermedad mitocondrial. "Esta nueva técnica ofrece una solución eficaz, garantizando sólo que mitocondrias saludables estén presentes en las células del huevo", agregó.
Los científicos planean avanzar hacia la aplicación clínica de esta técnica. Los próximos pasos incluyen la producción de más células mitocondriales de huevos libres de la enfermedad y la generación de progenie saludable en un modelo animal.
