MADRID, 28 Dic. (EUROPA PRESS) -
Un equipo de investigadores de la Universidad de Exeter, en Reino Unido, ha utilizado la nuevas tecnología de secuenciación genética Illumina para descubrir nuevas mutaciones que causan hiperinsulinismo, según los resultados del estudio, publicados este jueves en 'American Journal of Human Genetics'.
El hiperinsulinismo congénito es una condición genética en la que el páncreas del bebé segrega demasiada insulina y afecta aproximadamente a uno de cada 50.000 nacimientos vivos y en casos severos requiere la extirpación quirúrgica de todo o parte del páncreas, resaltan los investigadores.
Gracias a este hallazgo, algunos bebés que nacen con hiperinsulinismo requerirán menos investigaciones porque la nueva tecnología permite que en muchos casos sólo se necesite una prueba genética para determinar la extensión de la condición en cada niño. Además, los médicos tendrán más información a su alcance para informarles sobre la cantidad de páncreas que tiene que ser eliminado, según los autores del estudio.
La doctora Sarah Flanagan, investigadora en genética molecular en la Universidad de Exeter Medical School, ha afirmado que "el potencial que ofrece esta nueva tecnología es importante y emocionante, ya que nos permite investigar el código genético en su totalidad". Así, subraya que se pueden identificar mutaciones que se sitúan en el corazón de cualquier número de condiciones donde antes podrían haber sido perdidas.
Además, esta investigadora en genética señala que al detectar condiciones de la enfermedad que de otra forma se perderían supone una mejor información para los médicos seleccionen tratamientos e intervenciones eficaces para sus pacientes.