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MADRID, 28 Feb. (EUROPA PRESS) -
Este viernes se celebra el 'Día mundial de las Enfermedades Raras', un tipo de patologías que tienen una frecuencia o prevalencia baja (menos de 1 cada 2.000 ciudadanos), de acuerdo a la definición de la Unión Europea, pero que suponen un elevado coste personal para quienes las sufren y sus familias.
En muchas ocasiones se tratan de enfermedades, que además de ser dificilmente diagnosticables, cuentan con la problemática de ser desconocidas para la población general. Esto no quiere decir que no exista una amplia variedad. Se estima que existen hoy entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas, según la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), y más de 3 millones las padecen en España.
Estas son cinco enfermedades raras, que necesitan de financiación para poder avanzar en su investigación:
LINFANGIOLEIOMIOMATOSIS
- Se trata de una enfermedad que padecen en España alrededor de 150 mujeres y que se caracteriza por un crecimiento anómalo de las células musculares lisas que invaden el tejido pulmonar sano.
La Asociación Española de Linfangioleiomiomatosis (AELAM) ha escrito un libro 'Raras pero interesantes', que cuenta las experiencias de 25 mujeres que padecen esta patología minoritaria para tratar de aumentar el conocimiento de la enfermedad. Con el libro también se busca recaudar fondos para investigación.
Aunque el libro no está a la venta en librerías, los ejemplares se pueden conseguir a través de AELAM (mariguerreroaelam@gmail.com) mediante un donativo que irá destinado la investigación de la linfangioleiomiomatosis.
ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
- Es una enfermedad neurológica rara que pertenece al grupo de las demencias (disminución irreversible de la facultad mental) primarias y consiste en un trastorno hereditario, progresivamente degenerativo del sistema nervioso central, que se manifiesta en la vida adulta. Se caracteriza por corea (movimientos involuntarios del músculo), alteraciones del comportamiento y demencia, según Feder.
La Asociación 'Bomberos Solidarios de Cáceres' ha organizado para este domingo junto al Club Ciclista 'Pelín' y el consistorio cacereño la segunda edición de la Ruta Solidaria 'San Juan de Dios', una prueba de carácter no competitivo con el objetivo de recaudar fondos a favor de la Asociación Extremeña de Huntington.
SÍNDROME DE ANGELMAN
- Entre otros síntomas, figuran el retraso en el desarrollo, capacidad lingüística reducida o nula, epilepsia, hipermotricidad y déficit de atención. Hasta la fecha, no existe fármaco que haya logrado su curación, y los únicos remedios que se utilizan buscan controlar las crisis epilépticas.
Emi Yagüe, madre de Gaizka, un niño de 3 años de Galdakao (Vizcaya), que sufre este síndrome, necesita ayuda económica para sufragar los gastos más inmediatos que conllevan esta enfermedad, de la que sólo se conocen 150 casos, 10 de ellos en Vizcaya.
Yagüe ha abierto varias cuentas en las que se puede aportar para ayudar su hijo, bajo el concepto de Donativo para Gaizka, que son la 2095 0323 60 9109059259 y la ES36 0182 0043 14 0201606640.
ENFERMEDAD DE STARGART
- Se trata de una degeneración macular genética. La enfermedad se caracteriza por la pérdida progresiva de la agudeza visual, pero se suele confundir con una reducción de la visión como miopía o hipermetropía.
La mácula, la parte de la retina responsable de la visión central, se ve afectada por esta enfermedad, y los afectados dejan de percibir con nitidez la parte central del campo visual, haciéndoles difícil distinguir rostros o poder leer. Aunque los síntomas pueden comenzar a percibirse entre los 7 y 12 años, puede que los afectados no los noten hasta llegar a la tercera edad.
El equipo médico de la Barcelona Macula Foundation, bajo la dirección médica del oftalmólogo Jordi Monés, ha llevado a cabo distintos estudios sobre terapias genéticas y farmacológicas pero, aunque se ha avanzado mucho, la enfermedad de Stargardt todavía no tiene cura.
PORFIRIA
- Más que una enfermedad se trata de un grupo heterogéneo de siete enfermedades metabólicas hereditarias ocasionadas por un defecto en la ruta que conduce a la síntesis de hemo y hemoglobina. Dolor abdominal fotosensibilidad y lesiones en las zonas de la piel más expuestas al sol, son algunos de los síntomas de esta enfermedades.
Actualmente, hay 2.000 pacientes españoles diagnosticados de porfiria aunque sólo estamos viendo la "punta de un iceberg" que esconde un 80 por ciento de pacientes asintomáticos o subclínicos, según ha asegurado el catedrático emérito de Medicina Interna y director de la Unidad de Porfirias del Hospital 12 de Octubre de Madrid, Enríquez de Salamanca.
¿CÓMO PUEDO COLABORAR?
La Federación Española de Enfermedades Raras está constantemente recaudando financiación para poder mejorar la financiación de estas enfermedades. Se puede contactar con ellos a través de su página web.
Además, Televisión Española, en colaboración con el Ministerio de Sanidad, ASEM, FEDER y Fundación Isabel Gemio, va a emitir este domingo un telemaratón por la investigación de las enfermedades raras, para recaudar fondos.
