BARCELONA, 2 març (EUROPA PRESS) -
Investigadors de Genomic Genetics International han descobert 13 síndromes genètics causants de discapacitats mentals profundes sense un diagnòstic conegut, en el marc d'un treball portat a terme amb la Fundació Catalònia, que treballa amb pacients que pateixen molèsties mentals.
En declaracions a Europa Press, el director mèdic de Genomic Genetics International i un dels líders de l'estudi, José Ignacio Lao, ha explicat la "sorpresa" dels investigadors al trobar per primera vegada síndromes de procedència genètica no descrits fins avui en la literatura mèdica mundial.
De moment, el treball s'ha portat a terme en una mostra de 40 pacients de 20 a 60 anys, tot i que l'objectiu és arribar a analitzar els 700 malalts que atén la Fundació Catalònia, impulsora i patrocinadora de l'estudi fruit de la inquietud dels familiars dels pacients a l'hora d'abordar aquesta discapacitat.
Els experts calculen que el 50% dels casos de discapacitat intel·lectual adulta a escala mundial no disposen d'un diagnòstic precís --se'ls considera idiopàtics-- al desconèixer-se el seu origen causal, per la qual cosa aquest treball que constata una relació genètica com a causa de la patologia podria donar llum a l'hora d'abordar la malaltia.
Com ha explicat Lao, el diagnòstic correcte és un "pas essencial per establir un tractament adequat", el que millora el pronòstic de la malaltia pel mer fet que els metges poden predir i actuar contra complicacions futures.
"L'estudi es va realitzar per determinar si en aquest 50% del que fins avui desconeixíem els orígens de la seva discapacitat, podia haver-hi una causa genètica de base més enllà de la mediambiental", ha explicat el metge.
Lao s'ha mostrat convençut que descobriran més alteracions genètiques, i ha explicat que els investigadors es troben ara en una fase de caracterització tant a nivell extern com metabòlic, dels òrgans per mitjà de proves diagnòstiques com tomografies i electrocardiogrames, entre d'altres.
Per això, els investigadors han realitzat un estudi cromosòmic utilitzant tècniques moleculars d'alta resolució, que han permès trobar aquestes 13 alteracions de les quals no se'n sospitava l'existència fins avui.
El procés ha utilitzat tècniques convencionals com el cariotip, anàlisis del cromosoma X fràgil, així com estudis bioquímics o enzimàtics, així com eines d'última tecnologia, basades en hibridació genòmica comparativa.
COM UNA PEDRA A LA SABATA
"No importa com resulti de diminuta l'alteració, hem constatat que afecta l'individu interrompent el seu propi desenvolupament, és com aquesta imperceptible pedra que se'ns cola a el sabata i sense fer embalum fa prou mal com perquè acabem coixejant sense remei", ha exemplificat Lao.
L'estudi, en el qual han participat especialistes mèdics de Barcelona i Bilbao, supera conclusions "revolucionàries" que canvien el procés de diagnòstic d'aquest tipus de pacients, ja que d'obtenir èxit en tan sols el 10% dels casos amb les tècniques convencionals, passem a aconseguir determinar amb precisió la causa al 90% dels casos, augmentant així el poder de diagnòstic i la capacitat d'assessorament.
