Actualitzat 14/04/2008 17:35

Neix el primer nadó a Espanya lliure de la malaltia de Steinert gràcies a un diagnòstic genètic preimplantacional

BARCELONA, 14 d'abril (EUROPA PRESS)

Una dona de 27 anys i amb antecedents familiars de malaltia de Steinert ha donat a llum a un nadó lliure d'aquesta malaltia de caràcter genètic, per primera vegada en un hospital públic a Espanya, després de sotmetre's a un procés de fecundació 'in vitro' amb diagnòstic preimplantacional a l'Hospital Sant Pau de Barcelona, en col·laboració amb la Fundació Puigvert.

El diagnòstic genètic preimplantacional està especialment indicat en el cas d'aquelles parelles que tenen o són portadores de malalties hereditàries greus incurables i tenen altes probabilitats de transmetre-les als seus descendents i és en aquests casos que es practica en hospitals públics.

Aquesta tècnica de reproducció assistida permet detectar quins embrions, fecundats mitjançant un procediment 'in vitro', presenten alguna anomalia genètica per seleccionar un de sa, lliure de l'anomalia genètica que causa la malaltia, i transferir-lo a l'úter de la dona.

En alguns casos, la selecció d'embrions resulta senzilla perquè la malaltia hereditària que es busca evitar es transmet a un sexe determinat de manera que la selecció consisteix a escollir un embrió del sexe contrari.

En canvi, quan la mutació genètica que causa la malaltia no està vinculada als cromosomes sexuals fan falta estudis genètics molt més laboriosos, com és el cas de la malaltia de Steinert, la distròfia muscular més freqüent en adults i que afecta una de cada 20.000 persones.

Aquesta patologia, que se sol manifestar entre els 20 i 40 anys, provoca una atròfia muscular que pot arribar a convertir-se en absolutament invalidant i en alguns casos més greus causar la mort.

El programa de Reproducció Assistida que porten a terme la Fundació Puigvert i l'Hospital Sant Pau, que el 1987 ja va donar com a fruit el primer embaràs mitjançant tècniques de reproducció assistida de la xarxa pública, va començar a fer diagnòstics genètics preimplantacionals el 2002.

Des d'aleshores han aplicat aquesta tècnica a 48 parelles i han aconseguit embarassos d'èxit en el 48% dels casos.




www.aldia.cat és el portal d'actualitat i notícies de l'Agència Europa Press en català.
© 2024 Europa Press. És prohibit de distribuir i difondre tots o part dels continguts d'aquesta pàgina web sense consentiment previ i exprés