MADRID, 20 Jul. (EUROPA PRESS) -
Dos estudios, que se publican esta semana en la última edición de
la revista Nature Genetics, han identificado dos nuevas mutaciones
genéticas que subyacen en la nefronoptisis, que es la causa genética
más frecuuente de fallo renal en fase final en niños y adultos
jóvenes.
Un total de cuatro ubicaciones de la nefronoptisis han sido
previamente localizadas, si bien tan solo se han hallado dos genes,
nefrocistina y nfrocistina 4, vinculados ambos a la forma juvenil de
la enfermedad.
En el primer trabajo, investigadores de University of Michigan en
Ann Arbor (EE.UU.), informan que una forma de nefronoptisis
encontrada en niños se debe a mutaciones en un gen llamado inversina,
y la asociación se ha confirmado en un modelo de pez cebra de la
enfermedad.
Los investigadores observaron también que la inversina interactúa
con la nefrocistina y se encuentra en el cilium primario del riñón,
que es la porción del riñón que resulta afectada por la enfermedad
poliquística renal, que posee rasgos que se sobreponen de
nefronoptisis.
En un seguundo estudio, científicos de la Universidad de Friburgo
(Alemania), identifican un gen que resulta mutado en la forma
adolescente de nefronoptisis, NPHP3. La proteína NPHP3 también
interactúa con la nefrocistina, lo que indica que las cuatro
proteínas de la nefronoptisis, NPHP, en conjunto constituyen un
complejo y pueden actuar enviado señales de las células vecinas.
Estos autores también muestran que las mutaciones en NPHP3 son la
causa más probable de los riñones poliquísticos que se observan en un
modelo de ratones llamado pcy.
Los investigadores indican que una dieta modificada y tratamiento
con esteroides han sido beneficiosos para el tratamiento de los
ratones pcy, lo que indica una posible terapia para el NPHP del ser
humano.
|
20-Jul-2003 19:15:01
(EUROPA PRESS)
07/20/19-15/03
"
