7 de abril de 2020
 
Publicado 20/2/2020 10:39:31 +01:00CET

La UV i Federació ASEM col·laboren en la realització d'un projecte de R+D per a la Distròfia Miotónica de tipus 1

VALÈNCIA, 20 Feb. (EUROPA PRESS) -

La Universitat de València i la Federació Espanyola de Malalties Neuromusculars (Federació ASEM) han firmat un acord de consorci en el marc del Projecte TATAMI, que el seu objectiu és el desenvolupament d'un nou enfocament terapèutic per a la malaltia, segons ha informat la federació.

A més de diferents col·laboradors científics, en el consorci participen organitzacions de pacients a nivell internacional, que juguen un important paper per a la divulgació del projecte.

La Distròfia Miotónica de tipus 1 és la causa més habitual de distròfia muscular en adults. Els seus símptomes són variats, encara que es caracteritza per produir miotonies i debilitat progressiva dels músculs.

Depenent del moment de l'aparició de la malaltia i de cada persona, es manifesta amb diferents nivells de gravetat, arribant a provocar problemes cardíacs i altres danys multiorgànics. El seu origen radica en una mutació del gen DMPK que provoca els pacients una acumulació de RNA tòxic que segresta proteïnes Muscleblind, importantíssimes per al metabolisme cel·lular.

En no estar disponibles aquestes proteïnes, les cèl·lules no funcionen de forma correcta.en l'actualitat, no existeix un tractament efectiu capaç d'anul·lar la mutació del gen DMPK o d'alliberar les proteïnes del seu segrest. No obstant açò, investigadors de la Universitat de València, liderats pel catedràtic de Genètica Rubén Artero, han descobert l'existència d'altres dos molècules implicades en la malaltia.

Es tracta de dos microRNAs (miRNAs) la funció del qual és reprimir en la cèl·lula la fabricació de proteïnes Muscleblind. Aquesta troballa planteja un nou enfocament per a fer front a la Distròfia Miotónica de tipus 1.

Actualment, l'equip d'investigació es troba immers en el Projecte Tatami, que té com a objectiu desenvolupar un fàrmac capaç d'unir-se a aquests dos miRNAs i inactivarlos. "El propòsit final és reactivar la fabricació de proteïnes Muscleblind per a substituir a les quals estan segrestades en les cèl·lules de pacients amb DM1", comenta Rubén Artero. "En el cas de trobar una teràpia contra la Distròfia Miotónica de tipus 1, altres malalties en les quals intervenen les proteïnes Muscleblind podrien tractar-se amb èxit", afegeix el científic.

NOU ENFOCAMENT TERAPÈUTIC

La Universitat de València i diferents entitats relacionades amb l'estudi i atenció a la Distròfia Miotónica tipus 1 han firmat un acord de consorci que estableix la cooperació en el desenvolupament d'aquest nou enfocament terapèutic per a la malaltia.

El consorci està integrat per les entitats que formen part del Projecte TATAMI (University of Oxford, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Associació Institut Biodonostia, Fundació Institut de Bioenginyeria de Catalunya i Myotonic Dystrophy Foundation d'EUA) i incorpora a la Federació Espanyola de Malalties Neuromusculars (Federació ASEM), la funció de la qual estarà orientada a l'establiment de vincles entre la investigació i el col·lectiu de persones afectades per la malaltia.

El president d'ASEM, Manuel Rego, ha explicat que el paper de Federació ASEM en aquest conveni de col·laboració, s'emmarca en l'objectiu de l'entitat de promoure la investigació científica, donant-li difusió a projectes com a Tatami, que estan contribuint en la cerca de tractaments eficaços per a alguna de les més de 150 malalties neuromusculars existents, com en aquest cas, a la Distròfia Miotónica de tipus 1".

A més de difondre els avanços en teràpies entre pacients, famílies, professionals sanitaris i entitats relacionades, mitjançant els seus propis canals de comunicació, la Federació ASEM donarà veu al Projecte TATAMI a través del Congrés Nacional en Malalties Neuromusculars, i facilitarà la seua participació en fòrums de pacients, a nivell estatal i europeu, així com la seua col·laboració amb Societats Científiques i centres d'Investigació. El Projecte Tatami compta amb el suport de la indústria i el finançament de la Convocatòria d'Investigació en Salut de "la Caixa".

colaboracio