Los pacientes responden muy bien al tratamiento a base de levodopa, un fármaco que se destina a enfermedad del Parkinson
CÓRDOBA, 17 Dic. (EUROPA PRESS) -
Un grupo de neuropediatras y neurólogos del Hospital Universitario Reina Sofía de Córdoba ha detectado 22 casos de la enfermedad de Segawa en miembros de varias familias, una rara enfermedad neurológica que afecta a entre 0,5 y 1 caso por cada millón de habitantes y que se caracteriza por el deterioro de la movilidad y su difícil diagnóstico.
El aspecto "más llamativo" del trabajo llevado a cabo por profesionales de este centro se ha centrado en la existencia e identificación de un "ancestro común" a todas las familias afectadas, la persona de la que partió la alteración genética hace más de dos siglos.
En concreto, la patología se ha diagnostico en miembros de tres generaciones: abuelos, hijos y nietos, que actualmente reciben el tratamiento adecuado con excelentes resultados, según informó hoy en una nota el citado hospital.
La identificación de la primera persona en la que se produjo originariamente la mutación, con la posterior transmisión hereditaria y la aparición de numerosos casos de la misma enfermedad rara en un área geográfica reducida, se denomina 'efecto fundador', un hecho que se ha demostrado en pocas enfermedades y que hasta ahora no se había detectado en este trastorno.
Esta enfermedad neurológica suele aparecer en la edad infantil, se inicia generalmente con trastornos de la marcha y se extiende progresivamente a otras zonas del organismo. Aunque puede tener fluctuaciones a lo largo del día, presenta una "magnifica respuesta" a un fármaco que se emplea en el tratamiento de la enfermedad de Parkinson, la levodopa.
Precisamente, la determinación de estos casos cobra especial relevancia gracias a las mejoras que los tratamientos permiten, hasta el punto de que, en las situaciones más graves (como la parálisis cerebral), los pacientes pueden pasar de presentar serias dificultades para la movilidad a mejorar mucho su calidad de vida y llevar una vida normal.
Aunque en algunos de estos pacientes la patología es asintomática, se ha logrado detectarla gracias a los estudios realizados, todas las personas afectadas están siendo atendidas por el doctor Eduardo López Laso, de la Unidad de Neuropediatría del Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias, y por los doctores Ochoa Amor y Ochoa Sepúlveda, de la Unidad de Movimientos Anormales del Servicio de Neurología del Reina Sofía.
FAMILIAR COMPARTIDO.
La idea de estudiar el posible origen común de las familias afectadas partió del neuropediatra López Laso, después de detectar varios casos, todos ellos originados por una mutación del gen GCH1 (la Q89X) que previamente habían identificado los neurólogos del Reina Sofía en otra familia.
Los primeros diagnósticos se realizaron hace más de 20 años y a partir del 2000, al detectar más casos, pensaron que podrían tener un origen común, tal y como se ha demostrado posteriormente. Así, neuropediatras y neurólogos siguieron investigando hasta llegar a diagnosticar este trastorno en más de una veintena de personas afectadas.
Durante el desarrollo del proceso de detección, y gracias al recuerdo de los mayores de las familias, se concluyó que todos los casos tenían un ancestro compartido y para determinar este origen común también se desarrollaron estudios exhaustivos de diferentes marcadores genéticos, un trabajo que realizó la doctora Katrin Beyer, genetista del Hospital Germans Trías i Pujol de Badalona.
El diagnóstico de estos pacientes tradicionalmente se basaba en la combinación de la sospecha clínica y en la respuesta al tratamiento con levodopa. Sin embargo, en los últimos años se ha perfeccionado una serie de pruebas bioquímicas y genéticas que permiten el diagnóstico diferencial con otras patologías similares y la confirmación de los casos atípicos.
COLABORACIONES.
Para la práctica de los estudios bioquímicos, el Reina Sofía contó con la colaboración del doctor Artuch, del Servicio de Bioquímica del Hospital Sant Joan de Deú de Barcelona, mientras que para los estudios genéticos se contó con el doctor Lao Villadóniga, del laboratorio de Análisis 'Doctor Echevarne' de Barcelona, así como con el doctor Hoenicka, del Banco de Tejidos para Investigaciones Neurológicas de la Universidad Complutense de Madrid.
Los especialistas del hospital Reina Sofía han publicado hasta la fecha tres trabajos en revistas internacionales que dan a conocer a la comunidad científica algunos de los casos diagnosticados y tratados en este centro. En breve presentarán para su publicación un nuevo estudio que están desarrollando sobre la identificación de esta mutación fundadora.
Los trabajos desarrollados en el centro cordobés han permitido perfeccionar las herramientas diagnósticas, que servirán para facilitar futuros diagnósticos. En España sólo se ha detectado esta serie de afectados y otra familia más en Galicia, aunque existen sospechas de nuevos casos en otras ciudades del país que aún por confirmar.
