El domingo se celebra el Día Mundial de la Fibrosis Quística, una enfermedad rara de carácter hereditario
MURCIA, 5 Sep. (EUROPA PRESS) -
La Consejería de Salud ha examinado a más de 200.000 recién nacidos de la Región en los últimos 12 años para la detección precoz de la fibrosis quística. El Centro de Bioquímica y Genética Clínica realiza desde 2007 la 'prueba del talón' a una media anual de alrededor de 16.000 recién nacidos para determinar si padecen esta enfermedad, con lo que alcanza la cobertura del cien por cien.
La detección precoz de esta enfermedad en los recién nacidos "puede contribuir a retrasar la evolución de la enfermedad, paliar posibles complicaciones, prolongar la esperanza de vida de los afectados y mejorar su calidad de vida", ha subrayado el consejero de Salud, Manuel Villegas, en la visita que ha realizado a la Unidad Regional de Fibrosis Quística, ubicada en el Hospital General Universitario Virgen de la Arrixaca.
La 'prueba del talón' permite descubrir tempranamente enfermedades metabólicas congénitas, consiste en una punción en el talón que se realiza a los neonatos para la obtención de una muestra de sangre que posteriormente se analiza en el laboratorio.
El diagnóstico precoz mediante esta prueba de cribado neonatal ha permitido detectar 33 casos positivos confirmados en los 12 años en que está en vigor el programa.
En la Unidad Regional de Fibrosis Quística trabajan profesionales del Centro de Bioquímica y Genética Clínica y de las unidades de Neumología Pediátrica y de Gastroenterología Pediátrica, que realizan el control de las personas que padecen esta enfermedad rara y a los que Villegas ha agradecido su trabajo e implicación.
Gracias a la detección temprana y a la puesta en marcha de unidades especializadas, así como a la utilización de nuevos tratamientos y técnicas la supervivencia ha mejorado notablemente en los últimos años.
En la actualidad se están desarrollando medicamentos muy eficaces y específicos para determinadas mutaciones, "lo que representa una fundada esperanza en un cambio drástico del pronóstico de la enfermedad a muy corto plazo", ha explicado Villegas.
La fibrosis quística es una enfermedad respiratoria rara de origen genético que provoca secreciones muy viscosas que obstruyen los conductos y lesionan progresivamente el pulmón, causando insuficiencia pancreática. Se trata de un trastorno de gen recesivo, es decir, si se hereda el gen defectuoso de ambos padres se padecerá esta dolencia.
INCIDENCIA Y TRATAMIENTO
Se trata de una patología sin curación, que cuando se encuentra en un estado muy avanzado requiere de trasplante pulmonar y/o hepático. Actualmente 161 murcianos padecen esta patología, de los que 12 están trasplantados de pulmón y que, además de la terapia habitual, reciben tratamiento con inmunosupresores. La incidencia regional de esta enfermedad es de uno por cada 4.700 recién nacidos.
El tratamiento básico de la fibrosis quística se basa en una nutrición adecuada, utilizar medicamentos que luchen contra la infección y las inflamaciones respiratorias y realizar con regularidad una terapia que incluye fisioterapia respiratoria, ejercicios de fortalecimiento de la musculatura del tórax y la práctica de algún deporte.
El próximo domingo se celebra el Día Mundial de la Fibrosis Quística, con el objetivo de dar a conocer la situación de las personas con esta patología en todo el mundo y mejorar su calidad de vida.
