Madres de personas afectadas por el Síndrome de Dravet: "Lo más agobiante es pensar qué sucederá cuando tú faltes"

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Publicado 17/11/2018 12:02:39CET

MADRID, 17 Nov. (EUROPA PRESS) -

   Esther y Lourdes tienen muchas cosas en común. Las dos son madres de un hijo con Síndrome de Dravet, ambas encontraron en los caballos una esperanza de mejora para ellos y comparten el miedo a pensar en el futuro.

   Sus hijos, Mario y Hugo, son dos de las doscientas personas diagnosticadas con esta enfermedad rara en España. El síndrome de Dravet también se llama Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia porque los síntomas son fiebres altas y ataques epilépticos desde el primer año de vida.

   La enfermedad se origina por la mutación del gen SCN1A y la epilepsia que produce es resistente a los fármacos. Además, ocasiona graves retrasos cognitivos, motores y del habla, así como problemas conductuales.

   En el caso de Mario, el hijo de Esther, los ataques aparecieron a los tres meses. “Algunos niños empiezan más tarde y eso les permite desarrollarse, que a Mario le aparecieran tan pronto le produjo mucho retraso cognitivo”, explica la madre.

   “Lo más agobiante que te puede pasar es pensar qué sucederá cuando tú faltes”, añade Lourdes. Su hijo tiene 30 años y depende por completo de ellos. “Hemos dejado todo atado para que, si pasa algo, pueda ir a una residencia y su hermano sea su tutor legal”, relata.

   Lourdes no conoce la esperanza de vida de las personas que padecen esta enfermedad pero su hijo Hugo, en palabras de la madre, “cada día está mejor”. “Los peores años fueron de los 18 a los 24, tenía una crisis a la semana – recuerda – pero ahora se ha estabilizado y tiene una o dos al año”.

En otros casos, los pacientes fallecen antes de cumplir los 18 años, una situación que se da en un 20% de los afectados, según la Fundación Síndrome de Dravet. “Hemos conocido muchos casos de niños con esta enfermedad que sufren muerte súbita”, apunta Esther

EQUITACIÓN ADAPTADA

   Mario y Hugo forman parte de un grupo de personas con discapacidad que reciben clases de equitación adaptada a sus necesidades. “Los caballos les transmiten tranquilidad y les ayuda a corregir la postura”, explica Esther que apunta que es una de las pocas cosas de las que disfruta Mario sin sufrir una crisis. “Por ejemplo, le gusta mucho el agua pero le dan crisis epilépticas por el reflejo”, lamenta.

   En estas clases se encontraron Mario y Hugo. “Hugo tuvo una crisis mientras montaba y se cayó del caballo, ayudé a su madre a recogerle y me dijo que tenía una enfermedad rara que seguramente yo no conocería, supe en seguida que tenía la misma enfermedad que mi hijo”, recuerda Manolo, padre de Mario.

ENCUENTRO ANUAL DE FAMILIAS SÍNDROME DE DRAVET

   “Cuando Mario era pequeño estábamos muy solos, no encontraba a nadie con esta enfermedad –-recuerda Esther-- pero hemos avanzado mucho. Este fin de semana iremos al encuentro 50 familias”. Se refiere al Encuentro Anual de Familias síndrome de Dravet que se celebra del 16 al 18 de noviembre en Burgos.

   En él, la Fundación Síndrome de Dravet, familias y científicos del Centro de Investigación Medica Aplicada Universidad de Navarra (CIMA) y del University College London (UCL), pondrán en común los avances en la investigación de esta enfermedad.

"Lo importante es 'poner nombre' a este síndrome y detectarlo para poder encontrar una cura para nuestros hijos", concluye Esther.

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