Se calcula que en España hay unos 5.000 enfermos de telangiectasia hereditaria hemorrágica, muchos sin diagnosticar

SANTANDER, 27 May. (EUROPA PRESS) -

Expertos de todo el mundo expondrán esta semana en Santander importantes avances en terapias, ensayos clínicos y diagnóstico de la enfermedad rara 'telangiectasia hereditaria hemorrágica' (HHT) o síndrome de Rendu-Osler-Weber.

La Octava Conferencia Científica Internacional de HHT, que se celebra en la capital cántabra del 27 al 31 de mayo, es el encuentro bienal más importante sobre HHT que se celebra en el mundo, según destacan los organizadores.

La conferencia está patrocinada, entre otras instituciones, por Ciberer (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras), CSIC (Consejo Superior de Investigaciones Cientificas), Grace Nolan Foundation, HHT Foundation Intern, Asociacion Española de HHT, y la Fundación Genoma España.

En palabras del organizador del encuentro, el doctor Roberto Zarrabeitia, (director de la Unidad HHT en España, Hospital Sierrallana, Cantabria), "el objetivo es facilitar un punto de encuentro a clínicos e investigadores en el que poder acceder a los últimos avances en investigación clínica, básica y terapias en el campo de esta patología. Añade además que el encuentro "también servirá para establecer una red de asociaciones de pacientes europeos con dicha enfermedad".

Por su parte, el responsable científico del encuentro, el profesor Carmelo Bernabeu del Centro de Investigaciones Biológicas del CSIC e Investigador Jefe de grupo Ciberer, destaca los avances terapéuticos para tratar la HHT que se exponen en la conferencia, basados en "la utilización de medicamentos antiangiogénicos, que reducen la formación de vasos sanguíneos, para controlar que éstos no se rompan, y conseguir de este modo estabilizar la microvasculatura". En la actualidad, los avances científicos se centran en conocer las bases moleculares y fisiológicas de la HHT a fin de poder diseñar estrategias de terapias génicas, que están siendo ensayadas en modelos celulares y animales, y que se exponen en la Conferencia. Además, se pretende ensayar in vitro en cultivos celulares de laboratorio los efectos de ciertos fármacos en el tratamiento de las hemorragias en HHT.

Asimismo, hay varios ensayos clínicos en marcha en Europa y Estados Unidos para demostrar la eficacia del tratamiento con dos fármacos, Talidomida y Bevacizumab, dos agentes anti-angiogenicos que tienen distintos mecanismos de actuación. Los resultados obtenidos hasta ahora son prometedores.

Por otro lado, el diagnóstico, tratamiento y seguimiento adecuado de los pacientes de HHT es fundamental, para lo que las personas afectadas deben contar con un centro de referencia de HHT donde poder ser diagnosticados y atendidos con los cuidados médicos adecuados. En España, el Hospital Sierrallana de Torrelavega (Cantabria) es uno de ellos, siendo el 7º hospital del mundo de referencia para el diagnóstico y tratamiento de la HHT.

INDEPENDIENTE DEL SEXO

La HHT es una enfermedad genética con transmisión dominante, independiente del sexo. Como su nombre indica, su principal manifestación son las hemorragias, que se manifiestan fundamentalmente a nivel nasal de forma recurrente y sin causas aparentes. Este suele ser el primer síntoma en presentarse en la vida de un paciente.

Sin embargo, la enfermedad tiene mucha variabilidad en las manifestaciones clínicas entre distintas familias, e incluso entre pacientes de la misma familia. La HHT está considerada como "enfermedad rara", aunque recientemente, su incidencia en ciertos lugares, hace que no sea "tan rara". Por término medio se puede decir que su prevalencia es de un caso cada 3.000-8.000 individuos.

Los criterios diagnósticos de la HHT son 4: Epístaxis (sangrados nasales espontáneos y recurrentes); Telangiectasias, o manchitas de color rosado o púrpura, suelen ser múltiples y en sitios característicos: labios, cavidad oral, punta y alrededor de los dedos, nariz; Lesiones viscerales; y por último la historia familiar: existiendo varios miembros con síntomas entre los parientes de primer grado en una familia. Además, existe un quinto criterio diagnóstico de la enfermedad, totalmente concluyente, que es la presencia de una mutación bien en el gen de Endoglina o en el de ALK1.

En caso de cumplirse tres o más criterios, se considera a la persona como afectada por HHT; será caso posible si se cumplen dos criterios, y poco probable si se cumplen menos de dos criterios. Visualmente los síntomas obvios son los sangrados nasales y las telangiectasias, acompañados de la historia familiar. Los expertos señalan que si hay historia en parientes cercanos que pueda indicar la presencia de esta enfermedad en una familia, sería conveniente acudir a un centro de referencia para someterse a un chequeo completo.

En un principio la HHT fue considerada una enfermedad benigna, que sólo cursaba con epístaxis (sangrados nasales) y sangrados gastrointestinales. Posteriormente comenzó a observarse que algunos enfermos tenían también malformaciones arteriovenosas en pulmón, cerebro e hígado. Primero se consideraron poco frecuentes, pero al aumentar la resolución de los métodos, y aumentar el número de pacientes sometidos a un chequeo médico adecuado, se ha demostrado en la actualidad que un alto porcentaje de los pacientes de HHT o Rendu padecen dichas malformaciones.

CIBERER

El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras -Ciberer-, cuyo objetivo principal es potenciar la investigación traslacional (de aplicación en la práctica clínica para beneficio del paciente) sobre las enfermedades raras en España, es pionero en Europa y cuenta con pocas referencias en el panorama internacional como modelo de institución consorciada.

Promovido por el Ministerio de Ciencia e Innovación a través del Instituto de Salud Carlos III, integra a 30 entidades fundamentalmente públicas pero también del ámbito privado que investigan sobre enfermedades raras, gestionando, coordinando esfuerzos y generando sinergias entre 61 grupos de investigación y más de 700 científicos e investigadores. Los grupos de investigación del Ciberer son las unidades básicas de funcionamiento y se agrupan dentro de 7 áreas.

Ciberer actúa como vehículo entre la investigación biomédica, los servicios de salud y los pacientes y familiares, siendo las conferencias terapéuticas el canal a través del cual médicos y asociaciones de pacientes son informados acerca de los avances de las investigaciones en curso.

Asimismo, apoya y potencia acciones encaminadas a ofrecer servicios de investigación para el conjunto de enfermedades raras como son mejorar los recursos humanos y materiales de los grupos de investigación; favorecer la colaboración promoviendo sinergias entre los diferentes grupos; desarrollar proyectos de investigación cooperativa y explotar nuevas hipótesis científicas y desarrollos tecnológicos; explicar a la sociedad el valor de la investigación sobre enfermedades raras, ayudando a conocer las necesidades que tienen enfermos y familiares; y por último, crear puentes y colaboraciones con otros centros de investigación y empresas farmacéuticas y biotecnológicas.