Identifican nuevas alteraciones genéticas relacionadas con el autismo

Publicado 15/04/2015 11:20:48CET

BARCELONA, 15 Abr. (EUROPA PRESS) -

Un estudio dirigido por investigadores de la Universitat Pompeu Fabra (UPF) ha identificado nuevas alteraciones genéticas implicadas en el desarrollo de los Transtornos del Espectro Autista (TEA), ha informado este miércoles la universidad en un comunicado.

Los investigadores de la Unidad de Genética del Departamento de Ciencias Experimentales y de la Salud de la UPF, Ivon Cusó y Luis Pérez, y miembros de la red Ciberer por el estudio de las enfermedades raras han liderado el estudio, que es fruto del proyecto de investigación doctoral de Marta Codina y se ha publicado en la revista Molecular Autism.

La investigación se ha realizado con pacientes de toda España a los que no se les había detectado anteriormente ninguna alteración genética, y los resultados muestran que un 14% de las mutaciones detectadas aparecen en el paciente sin que los padres las tengan, y un 5% son heredadas y están vinculadas al cromosoma X.

Mientras que algunos de los pacientes diagnosticados de TEA presentan sólo una alteración genética responsable de la enfermedad, otros tienen un cúmulo de mutaciones poco frecuentes que alteran determinadas vías implicadas en el funcionamiento celular y el desarrollo del sistema nervioso, lo que podría estar relacionado con la aparición de los síntomas.

Se trata de un trabajo pionero porque es el primero que ha utilizado la integración de la secuenciación genómica junto con la del ácido ribunocleico de la sangre como estrategia para identificar las causas genéticas del autismo, lo que ha permitido determinar que algunos de los genes alterados se expresan mal en la sangre de los pacientes.