El Hospital Virgen del Rocío abre la primera consulta multidisciplinar de Ataxia Telangiectasia de Andalucía

SEVILLA 13 Ago. (EUROPA PRESS) -

El Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla, perteneciente al Servicio Andaluz de Salud (SAS) de la Consejería de Presidencia, Sanidad y Emergencias de la Junta de Andalucía, ha marcado un nuevo logro asistencial al poner en marcha la primera consulta multidisciplinar de Ataxia Telangiectasia (AT) en Andalucía. Con esta iniciativa, el centro sevillano se convierte en un referente del sur de España.

Así lo ha informado la Consejería en una nota, donde ha detallado que hasta el momento solo existen consultas de estas características en el Reino Unido --en Nottingham para menores y en Cambridge para adultos-- y en un formato similar en los hospitales Sant Joan de Déu y Vall d'Hebron de Barcelona.

Según ha explicado la Junta, la Ataxia Telangiectasia es una enfermedad genética rara que afecta de forma simultánea a múltiples órganos y sistemas del organismo, por lo que requiere una atención especializada y coordinada.

Ante esta complejidad, la estrategia asistencial más eficaz consiste en ofrecer una atención multidisciplinar centralizada que permita prevenir complicaciones y mejorar la calidad de vida de los pacientes.

La consulta ha sido impulsada por la Unidad de Pediatría y Áreas Específicas, dirigida por la doctora Catalina Márquez, a través del grupo de Alteraciones Congénitas de la Inmunidad y de la Sección de Inmunología, Reumatología e Infectología Pediátrica (Sirip), que dirige el doctor Olaf Neth.

En este sentido, Sanidad ha apuntado que cada año, el Hospital Universitario Virgen del Rocío atiende a alrededor de una docena de pacientes afectados por esta patología. El doctor Peter Olbrich, que lidera la puesta en marcha de esta consulta, destaca que "llevamos tiempo trabajando para que esto fuera posible, y ver la consulta en marcha me hace mucha ilusión".

"La AT es una enfermedad que exige lo mejor de cada especialidad, y lo más poderoso que podemos ofrecer a estas familias es que esas especialidades trabajen juntas, en el mismo espacio y en el mismo momento", ha argumentado.

Este nuevo espacio asistencial permite que los pacientes sean valorados por todos los especialistas implicados en una única jornada y en un mismo lugar, evitando desplazamientos y múltiples citas médicas.

El circuito coordinado incluye la participación de profesionales de Neurología, Inmunología y Neumología, responsables del seguimiento de los principales aspectos clínicos de la enfermedad.

Asimismo, Gastroenterología y Nutrición supervisan la alimentación y los problemas de deglución asociados a la patología, mientras que el área de Rehabilitación diseña terapias físicas destinadas a preservar la movilidad y la autonomía de los pacientes el mayor tiempo posible.

Por su parte, Radiología garantiza un diagnóstico seguro mediante técnicas de imagen libres de radiación ionizante, una cuestión especialmente relevante en estos pacientes.

El modelo asistencial se completa con el apoyo de Psicología y Trabajo Social, que ofrecen acompañamiento emocional y orientación sobre recursos sociales a las familias, así como con el papel fundamental de Enfermería, encargada de coordinar los cuidados, la educación sanitaria y la continuidad asistencial.

"Somos conscientes de que acabamos de arrancar y de que hay muchos aspectos que iremos puliendo con la experiencia, pero eso forma parte del proceso: construir algo así requiere tiempo, escucha y aprendizaje continuo. Estoy muy agradecido a mis compañeros, a la dirección del hospital y, sobre todo, a las familias, que confían en nosotros", ha señalado Olbrich.

Asimismo, el doctor ha añadido que "reunir a pacientes con una enfermedad tan poco frecuente en un modelo estructurado nos abre una oportunidad única para generar conocimiento, desarrollar proyectos de investigación y participar en ensayos clínicos que de otro modo serían muy difíciles de impulsar".

La Asociación Española Familia Ataxia Telangiectasia (AEFAT) ha celebrado la puesta en marcha de esta consulta multidisciplinar, una iniciativa que supone un importante avance en la atención sanitaria de las personas afectadas por esta enfermedad rara.

Este modelo asistencial, basado en consultas multidisciplinares, es el que se está consolidando progresivamente en el Hospital Universitario Virgen del Rocío. La elevada concentración de pacientes con enfermedades raras y complejas requiere una atención coordinada por parte de múltiples especialidades, lo que hace imprescindible un abordaje integral y multidisciplinar.

Según ha subrayado el Gobierno andaluz, este enfoque permite optimizar la continuidad asistencial, mejorar la coordinación entre profesionales y ofrecer una atención más eficiente y centrada en las necesidades del paciente.

ORIGEN GENÉTICO Y AFECTACIÓN MULTIORGÁNICA

La Ataxia Telangiectasia es una enfermedad hereditaria de carácter recesivo que afecta por igual a niños. Aunque está presente desde el nacimiento, sus primeras manifestaciones suelen aparecer entre el primer y el tercer año de vida. Su nombre hace referencia a dos de sus síntomas más característicos.

La ataxia, que consiste en la pérdida progresiva de la coordinación motora y el equilibrio, y las telangiectasias, pequeñas dilataciones de los vasos sanguíneos visibles en la piel y especialmente en la esclerótica ocular.

A estas manifestaciones visibles hay que añadir que la enfermedad presenta una elevada complejidad clínica debido a su impacto sobre distintos órganos y sistemas.

A nivel neurológico, provoca una degeneración progresiva que afecta al equilibrio, el habla y la capacidad de caminar, mientras que en el sistema inmunitario genera una inmunodeficiencia significativa, lo que incrementa el riesgo de infecciones respiratorias recurrentes y graves.

También puede ocasionar daño pulmonar progresivo, trastornos de la deglución y dificultades nutricionales que comprometen el crecimiento y el desarrollo de los pacientes.

Además, la incapacidad del organismo para reparar adecuadamente los daños en el ADN aumenta de forma considerable el riesgo de desarrollar determinados tipos de cáncer, especialmente linfomas y leucemias, a edades tempranas.

Debido a esta especial sensibilidad celular, el uso de pruebas diagnósticas que emplean radiación ionizante está contraindicado, por lo que se priorizan técnicas seguras como la resonancia magnética y la ecografía, siempre bajo la supervisión especializada del equipo de Radiología.

Con la puesta en marcha de esta consulta, el Hospital Universitario Virgen del Rocío refuerza su compromiso con la atención integral de las enfermedades raras y avanza en la mejora de la calidad asistencial ofrecida a pacientes y familias.