Publicado 23/07/2021 15:18CET

Investigadores andaluces estudian la incidencia de un grupo de enfermedades raras pediátricas

Investigadora en un laboratorio en foto de archivo.
Investigadora en un laboratorio en foto de archivo. - PIXABAY

SEVILLA, 23 Jul. (EUROPA PRESS) -

Profesionales del Área de Bioinformática Clínica de la Fundación Progreso y Salud han participado este viernes en un estudio multicéntrico nacional para conocer la incidencia y prevalencia de las neumopatías intersticiales pediátricas, un conjunto específico de enfermedades raras.

Concretamente, las científicas Rosario Carmona y Virginia Aquino --del grupo de investigación andaluz liderado por el director del Área de Bioinformática, Joaquín Dopazo--, han analizado la información procedente de la secuenciación de paneles de genes de los pacientes que padecen alguna de estas enfermedades con el objetivo de caracterizarlas y trazar un mapa epidemiológico, según ha explicado la Consejería de Salud y Familias en un comunicado.

La Consejería ha destacado que los resultados que ha arrojado este estudio, liderado por un grupo de investigación del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) en el Instituto de Investigación Vall d'Hebron en Barcelona, ponen de manifiesto que existe una prevalencia e incidencia de estas enfermedades superior a las que se han descrito anteriormente en otros estudios.

"Que hayamos detectado una incidencia más elevada de estas enfermedades se debe a que cada vez detectamos más y mejor las alteraciones genéticas que se producen en las enfermedades raras, lo que incide directamente en que seamos capaces de dar un mejor diagnóstico de ellas", ha explicado Dopazo.

Para llevar a cabo la investigación, la Consejería ha explicado que se han recogido muestras de 381 pacientes de 18 años en 51 unidades de neumología pediátrica de todo el país durante los años 2018 y 2019. La incidencia media identificada fue 8,18 casos nuevos por millón cada año, mientras que la prevalencia promedio fue de 46,53 casos por millón de niños. Los resultados de la investigación y la metodología llevada a cabo se han publicado en la revista 'Archivos de Bronconeumología'.

ENFERMEDADES PULMONARES

Las neumopatías intersticiales son enfermedades pulmonares heterogéneas, catalogadas como enfermedades raras, con morbimortalidad relevante. Su diagnóstico y clasificación son muy complejos y los datos epidemiológicos son escasos.

Presentan trastornos inflamatorios difusos de las vías aéreas inferiores causados por inflamación y fibrosis provocando dificultad respiratoria que evoluciona a insuficiencia y afecta mayoritariamente a niños.