MÁLAGA, 4 Jul. (EUROPA PRESS) -
El Hospital Materno Infantil de Málaga ha conmemorado el 60 aniversario internacional del cribado neonatal, una efeméride que desde el complejo del Hospital Regional Universitario de Málaga se ha querido celebrar al ser referente de esta técnica a nivel nacional desde su implantación en 1975.
El, acto que ha tenido lugar este martes, ha reunido diferentes mesas y ponencias en las que se ha puesto en valor la labor que se realizó en Málaga en los años 70 para implantar el cribado neonatal y cómo se trabaja en la actualidad.
A la inauguración han asistido el delegado de Salud y Consumo, Carlos Bautista, el director de IBIMA, Francisco Tinahones, y el decano de la Facultad de Medicina de la Universidad de Málaga, Pablo Lara, que han acompañado al director gerente del complejo sanitario, José Antonio Ortega.
Asimismo, durante las mismas han intervenido profesionales en activo y jublados, así como representantes de las asociaciones PKU y OTM Andalucía, y familiares de pacientes con fenilcetonuria y fibrosis quística.
La jornada se ha desarrollado en tres sesiones: 'Málaga como referente en el cribado neonatal', 'El cribado neonatal del siglo XXI y último avances en investigación' y 'La prevención, la mayor victoria de la Medicina'.
Además de las diferentes intervenciones, se ha hecho un reconocimiento especial a los profesionales que implantaron el cribado: Salvador Perán Mesa, Diego Maldonado Carrillo, Marceliano Herranz López, Concepción Rodríguez de Vera Roda, María José Garriga Gascón, Fermín Gil Cepeda, Matilde Pérez de la Blanca Muñoz, Juan Pedro López Siguero y Carlos Sierra Salinas.
La facultativa especialista del área de Metabolopatías del Laboratorio del Hospital Regional Universitario de Málaga y organizadora de la jornada, Raquel Yahyaoui, explica que "la introducción del cribado neonatal ampliado en nuestro laboratorio supuso un gran impacto en la prevención de una treintena de enfermedades metabólicas que previamente sólo se podían diagnosticar cuando los niños ya habían presentado síntomas, que en algunos casos, eran irreversibles".
"Por este motivo --agrega--, una de las claves del éxito de nuestro programa de cribado neonatal ha sido el trabajo en equipo interdisciplinar: bioquímicos, técnicos de laboratorio, pediatras de diferentes especialidades, genetistas, endocrinólogos, enfermeras, auxiliares, nutricionistas y asociaciones de pacientes".
"El trabajo que hay detrás de un programa de cribado neonatal es invisible. Muchas veces no se palpan los beneficios en salud porque, gracias a la prevención, los niños detectados no suelen enfermar. Por ello, es importante celebrar actos como éste para crear conciencia y visibilizar su importancia. Queda mucho por hacer y mejorar y queremos seguir trabajando para que el programa de cribado neonatal andaluz siga avanzando y sea un referente nacional", agrega.
LA HISTORIA
El cribado neonatal comenzó en 1963, cuando el microbiólogo americano Robert Guthrie desarrolló el 'test de Guthrie', una determinación de la concentración de fenilalanina en un disco de sangre seca en papel, para detectar la fenilcetonuria. Esta prueba, barata y sencilla de realizar a los bebés, permitió la expansión del cribado neonatal, tanto para detectar la fenilcetonuria como el hipotiroidismo congénito. Es por esto que, a nivel internacional, en 2023 se celebra el 60 aniversario del cribado neonatal. En Málaga, celebramos los 48 años desde sus comienzos.
En España, el primer programa de cribado neonatal comenzó en 1968, en Granada, para la detección precoz de la fenilcetonuria, por iniciativa del profesor Federico Mayor Zaragoza y Magdalena Ugarte. Posteriormente, se pusieron en marcha otros programas territoriales que se fueron desarrollando en torno al "Plan Nacional de Prevención de la Subnormalidad" creado en 1978 y que más tarde se denominaría "Plan de Prevención de la Minusvalía", integrado en el Real Patronato sobre Discapacidad. En 1982 se transfirieron presupuestos a las Comunidades Autónomas (CCAA), de las que pasaban a depender dichos programas.
En Málaga, en 1975, el Jefe de la Sección de Hormonas del Hospital Carlos Haya, Salvador Perán, envió a la doctoranda Concepción Rodríguez de Vera del Departamento de Fisiología y Bioquímica de la Facultad de Medicina de Málaga, a realizar una estancia con la doctora Ruth Illig en Zúrich, con el objetivo de que trabajara en la adaptación de una técnica de radioinmunoensayo para la medición de la hormona TSH en sangre en papel.
Esta técnica se publicó en 1976 y se inició el cribado de hipotiroidismo congénito en Málaga por primera vez en nuestro país, convirtiendo a Málaga en un referente nacional. En el año 1978, con la incorporación de la doctora María José Garriga se impulsó este cribado y tuvo un desarrollo continuado. Este mismo año, también se inició en Málaga el cribado de fenilcetonuria, inicialmente en la sección de Genética del Hospital Materno Infantil dirigida por Marceliano Herranz, y posteriormente en el Laboratorio de Hormonas, a cargo de Fermín Gil.
En esa época, los recién nacidos hipotiroideos eran tratados por el doctor Juan Pedro López y los que tenían fenilcetonuria por Rosario Vázquez. Años más tarde, los pacientes con fenilcetonuria comenzaron a ser atendidos en la Sección de Gastroenterología Infantil, dirigida por Carlos Sierra. En el año 2010 se introduce el cribado metabólico ampliado por espectrometría de masas en tándem que permitía detectar la fenilcetonuria y 30 enfermedades metabólicas más y se amplía el área de referencia a toda Andalucía oriental.
La coordinación de la implantación la realizó Raquel Yahyaoui y los pacientes eran atendidos por Javier Blasco y Juliana Serrano. Posteriormente se introdujeron nuevos cribados: en 2011 el de fibrosis quística y en 2018 el de hemoglobinopatías.
Fueron designadas dos unidades de referencia en el hospital en Neumología Infantil y en Hematología para atender a los niños con sospecha de fibrosis quística y hemoglobinopatías, respectivamente. En 2019 el Laboratorio de Metabolopatías fue designado centro de referencia andaluz (UPRA). A nivel de investigación, el equipo de Yahyaoui ha realizado proyectos para detectar otras enfermedades raras en los bebés como la inmunodeficiencia combinada grave, la atrofia muscular espinal y la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X.
LA UNIDAD
El Laboratorio de Metabolopatías del Hospital Regional Universitario de Málaga, ubicado en el Hospital Materno Infantil, ha analizado, desde que comenzó el año, 23.200 muestras, lo que supone el 100% de las pruebas del talón realizadas en los centros de los que es referencia para su análisis. Esta unidad examina cada año más de 30.000 muestras en el programa de cribado neonatal.
Desde 2010 es la responsable de la detección y estudio de los errores congénitos en Andalucía Oriental mediante la realización del programa de cribado universal de la población de recién nacidos, tanto de hospitales públicos como privados, de las provincias de Almería, Jaén, Granada y Málaga y cuyo objetivo es la detección de enfermedades raras.
La prueba del talón está incluida en el 'Programa de cribado de endocrino-metabólicas de Andalucía' a través del que han sido estudiados más de un millón de recién nacidos desde el año 2000, con el objetivo de diagnosticar alteraciones metabólicas congénitas y aplicar de forma inmediata el tratamiento adecuado para impedir el desarrollo de enfermedades discapacitantes o con alto riesgo de mortalidad.
La toma de la muestra, conocida como prueba del talón, se realiza entre las 24 y 48 horas desde el nacimiento en el hospital. La tecnología empleada para llevar a cabo dicho análisis incluye entre otras, la espectrometría de masas en tándem, técnica de alta resolución que permite el diagnóstico múltiple y rápido de errores del metabolismo.
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