Presentan en Oviedo unos test genéticos que permiten conocer la existencia de enfermedades raras antes de la concepción

 

Presentan en Oviedo unos test genéticos que permiten conocer la existencia de enfermedades raras antes de la concepción

Doctor Luis Izquierdo, genetista médico
SYNLAB
Publicado 13/06/2017 12:56:13CET

El riesgo aparece cuando ambos son portadores de la misma anomalía en el mismo gen

OVIEDO, 13 Jun. (EUROPA PRESS) -

El laboratorio Synlab ha presentado este martes en Oviedo la tecnología 'Precongen', un test genético de cribado ampliado de portadores (ECS) que permite conocer con anterioridad a la concepción de un bebé la probabilidad de que desarrolle enfermedades raras, a partir del estudio genético de los progenitores.

En el marco del 34 Congreso de la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia (SEGO), que se celebra en Oviedo del 12 al 16 de junio, el doctor Luis Izquierdo, especialista en genética médica, ha explicado a Europa Press que estos estudios se realizan a partir de la "secuenciación masiva" del genoma de los padres, a fin de evitar el nacimiento de bebés con estas enfermedades.

En concreto, este estudio está dirigido a hacer selección de donantes de ovocitos y espermatozoides en las clínicas de fecundación in vitro, aunque también se realizan a las parejas que están en procesos de reproducción asistida. "Si detectamos aquellas que tengan riesgo de tener hijos afectos de estas enfermedades, podemos poner en marcha medidas preventivas como la selección de embriones", ha explicado.

A través de estos test genéticos se estudian los genes que portan anomalías relacionadas con 176 de las enfermedades raras que se conocen. "Si bien son raras, las que se conocen en su conjunto afectan a uno de cada 600 niños que nacen, son responsables del 20 por ciento de ingresos en pediatría y del 18 por ciento de la mortalidad infantil" ha apuntado el doctor.

El test se hace a los padres antes de que la mujer esté embarazada para detectar si los dos son portadores de una anomalía en el mismo gen que causan estas enfermedades. Si ambos son portadores de la misma anomalía en el mismo gen, es entonces cuando aparece el riesgo (un 25 por ciento) de que el bebé nazca con alguna de las enfermedades raras analizadas.

Sin embargo, el hecho de que ambos padres sean portadores de la enfermedad no implica que sufran dicha anomalía; y, en caso de que uno de los progenitores sea portador del gen alterado y el otro no, "no hay riesgo" de que el bebé que se conciba tenga la enfermedad.

El jefe de innovación de Synlab, Javier de Echevarría, ha explicado a su vez que si ambos progenitores son portadores de la misma enfermedad deben acudir a un especialista.

BUSCAN QUE ESTOS TEST SEAN ALGO "TREMENDAMENTE HABITUAL" EN ESPAÑA

La intención del laboratorio impulsor de esta tecnología es que estos estudios se implanten en la sanidad española y se conviertan en algo "tremendamente habitual" para cualquier ciudadano que antes de plantearse tener su primer hijo quiera, con su pareja, hacer este test para conocer los riesgos de concebir un hijo con estas enfermedades.

Según ha apuntado Echevarría, en Estados Unidos ya es algo normalizado, realizándose un millón de test al año de media. "En España estamos empezando con este camino pero si observamos lo que pasó en EEUU y el desarrollo de estas pruebas, se convertirá en algo tremendamente habitual", ha vaticinado.

Dentro de unos años, ha explicado, las próximas generaciones "no entenderán que teniendo estos medios a nuestro alcance no hiciéramos cribados de estas enfermedades de manera más habitual", al ser enfermedades de una gravedad "muy importante" y que con tecnologías de este tipo "se podrían evitar".

PREVALENCIA SEGÚN LOS GRUPOS ÉTNICOS

Estos test se orientan además a determinados grupos étnicos que son más propensos a algunas enfermedades. Los resultados de un estudio de referencia realizado en determinados grupos étnicos han demostrado además el impacto clínico del cribado ampliado de portadores, destacando la posibilidad de identificar más embarazos afectados por enfermedades graves en distintos grupos.

Con un estudio realizado entre 346.790 personas de diferentes etnias que se centró en 94 enfermedades recesivas --raras-- severas y graves, se determinó que entre los hispanos existe un riesgo total de que un embarazo esté afectado por una enfermedad rara grave por cada 1.058 nacimientos.

Entre los naturales del sur asiático, estas enfermedades tienen una prevalencia de uno entre 896 nacimientos; entre los asiáticos orientales de uno de cada 770 nacimientos; entre los mestizos de uno entre 649 nacimientos; entre los noreuropeos uno de cada 628 nacimientos; entre los sureuropeos uno de cada 583 nacimientos; entre los de Oriente Medio uno de cada 516 nacimientos; del sudeste asiático uno de cada 481 nacimientos; entre los africanos uno de cada 275; y entre los judíos asentados en Europa central y oriental uno de cada 255 nacimientos.

También afecta, según el doctor Izquierdo, si hay algún antecedente en la familia, si se es de una comunidad muy cerrada, pequeña o aislada donde es muy posible que haya consanguinidad o si hay relación familiar.

Entre las enfermedades raras más frecuentes se encuentran el 'X Frágil', la fibrosis quística, que afecta a 1 de cada 2.500 personas; la hiperplasia suprarrenal congénita, de la cual una de cada 60 personas es portador de una anomalía en un gen que puede llevar a esta enfermedad; la atrofia muscular espinal o la distrofia muscular

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