El año que viene podría comenzar a funcionar el centro de referencia de este síndrome en Zaragoza
MADRID, 24 May. (EUROPA PRESS) -
Expertos y familiares de pacientes con el Síndrome de Cornelia de Lange (SCdL), un trastorno genético que sufre uno de cada 50.000 nacidos en España, se reunirán este fin de semana en Madrid para hablar de los retos y avances logrados en la lucha contra el SCdL, que el año que viene podría contar ya con el centro de referencia en el Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa de Zaragoza.
Según explicó a Europa Press el doctor Feliciano Ramos, del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, el Síndrome de Cornelia de Lange --llamado así por la doctora holandesa que identificó primero los rasgos comunes a estos pacientes-- es un trastorno genético que afecta a ambos sexos y que puede generar desde problemas renales o cardíacos hasta reflujo gastroesofágico, sordera, miopía, estrabismo, retraso mental o problemas de aprendizaje.
En su aspecto externo, los afectados por este síndrome presentan al nacer microcefalia (diámetro de la cabeza pequeño) y un cuerpo pequeño; abundante vello corporal y deformidades en pies y manos, donde pueden faltar dedos. Asimismo, los afectados tienen ángulos bucales hacia abajo y dientes espaciados, entre otros rasgos.
La detección prenatal del síndrome "es posible" en algunos casos, gracias a la observación de algunos de estos rasgos en el feto, pero es "difícil" con una simple ecografía, por lo que sería necesario un estudio genético que cuesta unos 6.000 euros y sólo sería efectivo si, previamente, se identifica en un hermano la anomalía genética.
TRATAMIENTO CON CIRUGÍA.
Tratamiento curativo para este síndrome considerado enfermedad rara aún no existe, pero sí pueden combatir los síntomas con iniciativas que van desde la cirugía para los defectos cardíacos graves o para la sordera o la corrección del reflujo gastroesofágico.
Para el presidente de la Asociación Española del Síndrome de Cornelia de Lange, Francisco Vivó, lo principal para los pacientes es que la administración fomente la investigación del síndrome y lance campañas de formación para los profesionales de la sanidad, que muchas veces desconocen qué hacer o cómo tratar a estos pacientes.
"En grandes ciudades como Madrid o Barcelona, los familiares tienen más salidas. Los problemas están en los pueblos, porque los médicos no saben cómo actuar ante estos pacientes y la creación del centro de referencia en Zaragoza, que esperamos funcione ya el año que viene será muy interesante, tanto para la atención al síndrome como para que otros médicos sepan a quien pueden recurrir", señaló.
