Su infrecuencia no debe de ser paliativo para no diagnosticarlas, tratarlas y atenderlas como corresponde a toda alteración patológica, sean muchos o pocos los afectados.
Las estadísticas tienen un valor exclusivamente epidemiológico pero, como puse de manifiesto a las autoridades sanitarias a las que proponía la realización de pruebas de cribado neonatal con el fin de prevenir disfunciones metabólicas que cursan, si no se tratan a tiempo, con gravísimo deterioro mental irreversible, para quienes las padecen es el 100% y para los familiares, el 100%.
Se han ido descubriendo múltiples "enfermedades de escasa incidencia", tanto genéticas como adquiridas, caracterizadas por la "personalización" progresiva de la causa y el remedio. En efecto, junto a la composición genética es esencial tener en cuenta la epigenética, de la que depende, en último término, la expresión de las secuencias. Esto es particularmente importante para evitar el "determinismo genético" que podría alterar, por proyecciones indebidas, las decisiones terapéuticas adecuadas (aparte de las consecuencias laborales, etc.).
En la actualidad, a las pruebas de diagnóstico precoz, ya extendidas en la práctica clínica en toda España, en el CEDEM (Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares), de la Universidad Autónoma de Madrid, con bancos informático y celular de primer orden, se reciben las consultas de pediatras y neonatólogos, con el fin de colaborar en la identificación de estas disfunciones, tan "raras" pero tan relevantes humana y clínicamente. La profesora Magdalena Ugarte, gran artífice de las "pruebas del talón", dirige este Centro, cuyo desarrollo debería contar con la colaboración de las autoridades científicas, sanitarias y de muchos ciudadanos, conscientes de la importancia extraordinaria de las enfermedades raras. Y de su número creciente.
Ya en 1977, la Fundación Ramón Areces fomentó las investigaciones científicas en bioquímica perinatal y, más adelante, apoyó los trabajos relativos a "enfermedades raras", hasta el punto de pasar a ser su gran prioridad. En el concurso XVII, cuyos resultados acaban de hacerse públicos, se destina a los distintos aspectos de las mismas --fisiopatológicos en particular-- más de 2 millones de euros.
Es de esperar que, con la conciencia ciudadana debida, muchas enfermedades "raras" dejen de serlo en un futuro no lejano.
Federico Mayor Zaragoza es presidente del Consejo Científico de la Fundación Ramón Areces
