MADRID, 20 Feb. (EUROPA PRESS) -
Familias de pacientes de glaucoma congénito han recibido ya los consejos genéticos del Hospital Clínico San Carlos, habilitados desde hace un año, con el fin de establecer un diagnóstico y tratamiento quirúrgico precoz.
Centro Nacional de Referencia para el Glaucoma Congénito y coordinador de la Red Temática de Investigación Cooperativa del Instituto de Salud Carlos III, la Unidad de Glaucoma del Clínico de Madrid está analizando el genoma de familias de pacientes diagnosticados de glaucoma congénito primario. Para ello se ha trabajado conjuntamente con el doctor Julio Escribano, responsable del Área de Genética de la Facultad de Medicina del Centro Regional de Investigaciones Biomédicas de la Universidad de Castilla-La Mancha y con el Instituto de Investigaciones Oftalmológicas Ramón Castroviejo de la Universidad Complutense de Madrid.
Este estudio permite ofrecer consejo genético en dos niveles. Por una parte, en el caso de las familias con niños afectados con esta patología, permite rastrear las alteraciones genéticas en la familia, valorando el riesgo de aparición de nuevos casos en hermanos del paciente haciendo un diagnóstico temprano antes de que aparezcan los síntomas de la enfermedad.
Por otra, a los afectados de glaucoma en edad adulta les permite conocer las posibilidades de tener hijos afectados de acuerdo con el perfil genético de sus parejas, así como el diagnóstico precoz de los posibles nuevos casos.
Aproximadamente un tercio de los pacientes con glaucoma congénito primario diagnosticados en España son portadores de mutaciones en el gen citocromo P4501B1 (CYP1B1), principal causa genética de esta enfermedad en el mundo.
Se han identificado hasta 16 mutaciones diferentes en este gen, si bien es posible que haya otros factores genéticos relacionados con la enfermedad aun por identificar. El concepto de glaucoma congénito engloba una serie de enfermedades oculares relacionadas con un desarrollo inadecuado de estructuras de la cámara anterior y de la malla trabecular que conllevan un aumento de la presión intraocular desde los primeros días o semanas de vida y que causa de una pérdida visual irreversible en niños si no se trata adecuadamente.
