VALLADOLID, 28 Jun. (EUROPA PRESS) -
Se considera enfermedad rara aquella que afecta a una proporción reducida de la población, exactamente a 1 de cada 2.000 personas en el caso de Europa. Actualmente existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras diagnosticadas, catálogo en el que figura la Atrofia Muscular Espinal (AME), patología que afecta a Nicolás, niño vallisoletano de nueve años que padece el tipo II.
La AME tipo II o forma intermedia de los síntomas siempre aparece antes de los 18-24 meses de edad y los afectados por esta patología llegan a sentarse e incluso a ponerse de pie en algún momento pero no son capaces de andar de forma autónoma por lo que, como le ocurre a Nicolás, dependen de una silla de ruedas.
La AME se clasifica como enfermedad neuromuscular por lo que se manifiesta por la pérdida progresiva de la fuerza muscular, hecho que se debe a la afectación que sufren los pacientes de las neuronas motoras de la espina dorsal que impide una correcta transmisión del impulso nervioso a los músculos del cuerpo, motivo por el que estos se atrofian.
Se trata de una enfermedad genética ya que la causa de la AME es la mutación de un gen, llamado SMN1, que es el responsable de una proteína que apoya el movimiento normal de los músculos y el control de las articulaciones, el abdomen, la cabeza, el cuello, el pecho y los músculos respiratorios. Sin embargo, en los enfermos el SMN1 cuenta con un gen homólogo llamado SMN2 que suma un número de copias del 1 al 5; así, cuantas más copias de este gen homólogo haya, el fenotipo será por lo general más benigno.
