Una técnica de edición genética ofrece esperanza para las enfermedades hereditarias

BARCELONA 23 Abr. (EUROPA PRESS) -

Investigadores de los hospitales barceloneses Clínic y Sant Joan de Déu, y de los institutos de Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (Idibaps) y de Bioingeniería de Catalunya (Ibec) han desarrollado una técnica simple para eliminar las mutaciones mitocondriales en óvulos o embriones en una fase temprana del desarrollo, que tiene el potencial de evitar que los bebés hereden las enfermedades mitocondriales.

El estudio, publicado en la revista 'Cell', ha sido liderado por el profesor del Salk Institute de La Jolla (California) Juan Carlos Izpisúa, y ha permitido desarrollar unas "tijeras" moleculares para eliminar las mutaciones mitocondriales en óvulos de ratón, ha informado el Clínic en un comunicado este jueves.

Para miles de mujeres en todo el mundo que son portadoras de una enfermedad que afecta a las mitocondiras --pequeñas centrales eléctricas que generan energía en las células y se transmiten de forma exclusiva de la madre al hijo--.

La única opción para los padres que desean evitar que sus hijos hereden las enfermedades mitocondriales es recurrir al diagnóstico genético preimplantacional para seleccionar los embriones, aunque eso no garantiza que el bebé nazca sano.

Ahora, los investigadores han desarrollado una técnica simple para eliminar las mutaciones mitocondriales en óvulos o embriones en una fase temprana del desarrollo que tiene el potencial de evitar que los bebés hereden las enfermedades mitocondriales.

"En la actualidad no existen tratamientos para las enfermedades mitocondriales", ha señalado Izpisúa, que ha celebrado que la nueva tecnología puede ofrecer una esperanza para los portadores que deseen tener hijos sin la enfermedad.

MILES DE MITOCONDRIAS

Las células vivas pueden tener miles de mitocondrias y cada una de ellas contiene su propio ADN, una pequeña colección de 37 genes que son esenciales para la función de este orgánulo.

Las mutaciones en estos genes cruciales causan una amplia gama de enfermedades y pueden conducir a la fatalidad en el nacimiento, una esperanza de vida de sólo unos pocos años, o provocar síntomas durante décadas.

La mayoría de estrategias actuales tratan de desarrollar fármacos para los pacientes que ya sufren de estas enfermedades: en lugar de ello, los investigadores se han centrado en prevenir la transmisión de estas mutaciones de forma temprana en el desarrollo embrionario.