Salud destaca el avance en la atención y detección de enfermedades raras

JAÉN 30 May. (EUROPA PRESS) -

La delegada territorial de Salud y Consumo de la Junta en Jaén, Elena González, ha destacado el avance en Andalucía en la atención y detección de enfermedades raras. Así lo ha manifestado durante la inauguración de las IV Jornadas de Enfermedades Raras y I Encuentro Internacional sobre Cribado Neonatal, organizado por la entidad 'Más Visibles', que ha acogido hoy la Universidad de Jaén.

"Desde la Junta de Andalucía, en concreto, desde la Consejería de Salud y Consumo, estamos formando a especialistas para avanzar en la detección de enfermedades raras a edades tempranas", ha dicho González y ha añadido que esta formación se enmarca "en el impulso que la Junta de Andalucía está dando a la ampliación del Programa de Cribado Neonatal, que va a pasar a detectar de 34 a 38 enfermedades congénitas en 2025".

En este sentido, ha abundado en que "la prueba del talón es una herramienta esencial de diagnóstico precoz y que gracias a ella se pueden identificar un amplio catálogo de enfermedades congénitas o metabólicas y actuar con tratamientos preventivos".

A partir de este año se van a incorporar los cribados de nuevas patologías como el déficit de biotinidasa, la hiperplasia suprarrenal congénita, la inmunodeficiencia combinada grave y la atrofia muscular espinal, lo que sitúa a Andalucía como "una de las comunidades autónomas con mayor cobertura diagnóstica neonatal del país".

Al respecto, ha agradecido la "inmensa labor" que realiza la asociación Más Visibles, que ha logrado trasladar esta necesidad a nivel internacional, a través de un documental que "es conocido en todo el mundo". Junto a ello ha destacado, "la implicación y saber hacer de los profesionales sanitarios que trabajan en nuestras unidades sanitarias, tanto en la detección de estas enfermedades como en el tratamiento y cuidado de las familias".

Así, ha señalado como ejemplo el proyecto 'Vampitour', desarrollado en el Hospital de Jaén, que hace posible acompañar a personas, muchas de ellas menores de edad, en su miedo a las agujas y llegar superarlo, como parte del proceso de tratamiento o diagnóstico de su enfermedad.

En Andalucía se están desarrollando novedosos estudios como el realizado en el laboratorio de Genética y Genómica de la Unidad de Medicina Maternofetal, Genética y Reproducción del Hospital Universitario Virgen del Rocío, en Sevilla, por un equipo científico multidisciplinar.

En este estudio se ha conseguido integrar la secuenciación de nueva generación (NGS) en un centro sanitario público andaluz. "Este hito abre la puerta a una nueva era en el diagnóstico de enfermedades raras y la personalización de tratamientos", ha indicado González.

Con esta iniciativa, Andalucía se convierte en la primera comunidad en impulsar un proyecto de investigación orientado a crear un sistema público interoperable que combina datos clínicos y genómicos en una historia digital única, accesible desde cualquier centro sanitario de la región. "El acceso a un diagnóstico genético definitivo supone un antes y un después en la vida de muchos pacientes", ha dicho González.

Gracias a este proyecto, los profesionales de la salud en este centro pueden ofrecer ahora diagnósticos más rápidos y fiables, facilitando la planificación familiar, el acceso a tratamientos específicos y la personalización del seguimiento médico.

Además, este sistema optimiza los recursos de la sanidad pública, reduciendo costes y evitando la fragmentación de la información. La digitalización del proceso permite que médicos sin formación específica en genómica interpreten los datos de manera eficiente, mejorando así la toma de decisiones clínicas.