SANTANDER, 5 Mar. (EUROPA PRESS) -

La Unidad de Genética Molecular del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla participa en un contrato de investigación cofinanciado por la Fundación Genoma España y otros organismos públicos para el descubrimiento y transferencia de nuevas tecnologías que permitan un mejor diagnóstico y tratamiento de la Anemia de Fanconi, una enfermedad hereditaria y poco común.

Según informa el Instituto de Formación e Investigación Marqués de Valdecilla (IFIMAV), la Unidad de Genética Molecular de Valdecilla colabora con un proyecto de investigación básica liderado por el doctor Carlos Pipaón González y que cuenta con la participación, como asociado, del Servicio de Hematología del Hospital.

En este proyecto de la Fundación Genoma trabajan los grupos más representativos de la investigación básica y clínica de la Anemia de Fanconi en el país, como es el caso de la Unidad de Genética Molecular de Valdecilla, que forma parte de la Red Nacional sobre esta patología.

Así, lleva varios años indagando en los procesos moleculares que subyacen al fenotipo de la enfermedad, para que puedan desvelarse nuevas dianas terapéuticas que alivien no sólo la aplasia medular de estos pacientes, sino también su elevada propensión a desarrollar neoplasias hematológicas y tumores sólidos.

La anemia de Fanconi fue descubierta en el año 1927 por un pediatra suizo llamado Guido Fanconi. Esta enfermedad se manifiesta principalmente en niños a través de anemias y episodios infecciosos y hemorrágicos que suelen ser persistentes y severos, por la desaparición progresiva de las células sanguíneas que participan en estos procesos.

Los enfermos de anemia de Fanconi poseen también una elevada predisposición al cáncer, principalmente leucemias, pero, a pesar de su gravedad, esta enfermedad es muy poco conocida entre la sociedad, ya que son pocos los casos descritos en la población. En España la Asociación Española de Anemia de Fanconi estima que existen alrededor de cien familias afectadas.