Foto: EUROPA PRESS/SESCAM
TOLEDO, 10 Ago. (EUROPA PRESS) -
Los endocrinos pediátricos del Complejo Hospitalario de Toledo, dependiente del Gobierno de Castilla-La Mancha, han sido doblemente premiados en la reunión anual de la Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica, por trabajos sobre hipotiroidismo congénito y sobre el síndrome cardiofaciocutáneo, un trastorno congénito caracterizado por la asociación de diversas anomalías (cardíacas, ectodérmicas y faciales) y retraso mental.
El primero de los trabajos premiados, titulado 'Detección de biotipo hormonales "no clásicos" en el cribado neonatal de hipotiroidismo congénito por TSH', está elaborado por el grupo de trabajo en hipotiroidismo de Castilla-La Mancha, ha informado el SESCAM en nota de prensa.
Este grupo está formado, entre otros, por los doctores Ángel Aragonés y Atilano Carcavilla del Complejo Hospitalario de Toledo, María Alija del Hospital General de Guadalajara, Rafael Ruiz de Albacete, Enrique Palomo del Hospital General de Ciudad Real, Juan Manuel Rius del Hospital Virgen de la Luz de Cuenca, Eva Pérez Mangas, del Instituto de Ciencias de la Salud de Talavera de la Reina, y Juan Carlos Moreno del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital La Paz de Madrid
El doctor Carcavilla, endocrino pediátrico del Complejo Hospitalario de Toledo, explica que el objetivo del estudio era comparar la eficacia en la detección del hipotiroidismo congénito con el cribado neonatal clásico, con punto de corte de 10 mU/L, frente a una nueva estrategia de cribado, con un corte de 5 mU/L, en los supuestos de bajo peso al nacer (
El especialista del centro sanitario de Toledo indica que el porcentaje de hipertirotropinemias neonatales sobre el total de casos positivos es del 50% en el cribado clásico y del 80% con una nueva estrategia de cribado.
SÍNDROME CARDIOFACIOCUTÁNEO
El segundo de los trabajos premiados, titulado "Síndrome cardiofaciocutáneo: Hallazgos clínicos y moleculares en 10 casos y comparación con 130 pacientes con otros trastornos de la vía RAS-MAPK", ha sido elaborado por los doctores Atilano Carcavilla, Sixto García-Miñaúr, Antonio Pérez-Aytés, Teresa Vendrell, Encarna Guillen-Navarro, Isabel Pinto, Jaime Sánchez, Lilian Galbis, Luis Santomé, Juan Pedro López-Siguero y Begoña Ezquieta.
El doctor Carcavilla explica que la familia de los síndromes neuro-cardio-facio-cutáneos es un grupo de enfermedades con características clínicas compartidas debido a alteraciones en la regulación de la vía de señalización intracelular RAS-MAPK, entre los que se encuentran el síndrome de Noonan y el síndrome cardiofaciocutáneo.
El trabajo concluye que el estudio molecular es una herramienta valiosa en el diagnóstico de los síndromes neuro-cardio-facio-cutáneos.
