III Encuentro Nacional de Familias de la Asociación CTNNB1 España en el Creer

BURGOS 27 Nov. (EUROPA PRESS) -

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso en Burgos, acoge entre este viernes y el domingo el III Encuentro Nacional de Familias de la Asociación CTNNB1 España.

Familias procedentes de diferentes puntos de España se reunirán en el Creer con el objetivo de compartir experiencias, recibir formación y reforzar la red de apoyo mutuo entre quienes conviven con esta condición genética minoritaria. Durante los tres días, el programa combinará talleres artísticos y terapéuticos, sesiones formativas y actividades lúdicas, fomentando tanto el aprendizaje como el descanso familiar.

El encuentro de este año promete ser especialmente emotivo, ya que las familias están a las puertas de un gran hito científico: el primer ensayo clínico de terapia génica en humanos para el síndrome CTNNB1, previsto para principios de 2026 y que acaba de ser reconocido y aprobado por la Agencia Europea del Medicamento.

Por el momento, solo 12 niños de todo el mundo podrán participar en este ensayo pionero, y alguno de ellos podría ser español. La terapia génica busca restaurar la función del gen alterado, lo que podría suponer un avance histórico y abrir la puerta a tratamientos capaces de mejorar significativamente la calidad de vida y el desarrollo de los niños afectados.

El síndrome CTNNB1 es un trastorno del neurodesarrollo de origen genético ultra raro que provoca discapacidad intelectual, motora y del habla, entre otra sintomatología. Las mutaciones en el gen CTNNB1 impiden la síntesis de la beta catenina, una proteína esencial para la conexión y adhesión celular y, por lo tanto, para un correcto desarrollo del sistema nervioso.