Emprenden una iniciativa para dar a conocer el síndrome de delección 22q11

BARCELONA 20 May. (EUROPA PRESS) -

La Unidad de Genética del Hospital Vall d'Hebrón, el Hospital Sant Joan de Déu y el Hospital de Sabadell han organizado este domingo un encuentro en el zoo de Barcelona con familias con niños afectados con el síndrome de delección 22q11 para dar a conocer la patología y impulsar la creación de una institución que haga de interlocutora entre las instituciones sanitarias y las educativas.

La enfermedad, que se conoce también como síndrome de DiGeorge y afecta a uno de cada 4.000 bebés, está causada por la pérdida de un fragmento del cromosoma 22, que alberga una serie de genes controladores del desarrollo embrionario de órganos como el paladar, el corazón y determinadas zonas de cerebro.

Aunque normalmente no existe ninguna explicación causal de la pérdida, en un 10 por ciento de los casos es heredada y provoca un retraso en el desarrollo con dificultades de aprendizaje, alteraciones emocionales y deficiencia inmunológica.

Las personas que sufren este síndrome tienen unos rasgos faciales característicos como el rostro alargado, la nariz recta o tabular, las orejas más pequeñas de lo habitual y con anomalías en su formación.

Se trata de una iniciativa internacional ya que está coordinada por la Fundación Internacional 22Q --creada por un grupo de padres y profesionales del Hospital Infantil de Filadelfia (EE.UU.)-- y se han sumado más de 60 ciudades de todo el mundo.