Publican el compendio "más exhaustivo" hasta la fecha de las funciones del genoma humano

El investigador del IR Sant Pau Àlex Bayés, el único de un centro español que ha participado en el estudio.
El investigador del IR Sant Pau Àlex Bayés, el único de un centro español que ha participado en el estudio. - IR SANT PAU
Publicado: jueves, 13 marzo 2025 13:41

La investigación ha contado con un investigador del IR Sant Pau

BARCELONA, 13 Mar. (EUROPA PRESS) -

Un equipo de investigadores internacionales ha publicado en la revista 'Nature' el compendio "más exhaustivo" hasta la fecha sobre las funciones del genoma humano, que ha permitido inferir cerca de 70.000 funciones, el 82% de los genes humanos.

En el estudio ha participado el investigador del Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau) Àlex Bayés, el único de un centro español en el proyecto, informa el instituto en un comunicado de este jueves.

El proyecto ha recopilado información obtenida directamente de estudios sobre genes humanos y la ha combinado con un análisis evolutivo comparativo, lo que ha permitido superar el 40-60% de genes alcanzados en estudios anteriores.

FUNCIONES "MUY ANCESTRALES"

El trabajo ha identificado que la mayoría de funciones genómicas son "muy ancestrales", apareciendo antes de la formación de los organismos multicelulares hace más de 1.600 millones de años (MA) y permaneciendo altamente conservadas.

Por otro lado, la última ola evolutiva de nuevas funciones se situaría en la aparición de los mamíferos con placenta hace 100 millones de años: desde entonces, pocas nuevas funciones se han incorporado al repertorio del genoma humano.

El trabajo se ha llevado a cabo con el apoyo de Phylogenetic Annotation of Gene Ontology (Pan-Go), una plataforma que integra datos filogenéticos para mejorar la precisión en la descripción funcional de los genes.

El uso de Pan-Go ha sido "clave" para identificar patrones evolutivos en la función génica y para generar un compendio más completo y precisio del papel de los genes en la biología humana.

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