SAN SEBASTIÁN, 26 Feb. (EUROPA PRESS) -
La Fundación ILUNDAIN de Estudios Neurológicos, con la colaboración de la Universidad del País Vasco (UPV/EHU), el Instituto Biodonostia, CIBERNED y las asociaciones de pacientes, han organizado para este próximo jueves una jornada de difusión en el auditorio del Centro Carlos Santamaria de San Sebastián sobre enfermedades raras, con motivo de la celebración del Día Mundial de estas dolencias.
"Las enfermedades raras o minoritarias están definidas por su frecuencia, que es de 5 o menos casos por cada 10.000 personas. La paradoja es que, siendo raras o poco frecuentes, son muchas y la suma total de pacientes con enfermedades raras puede ser considerable", ha explicado Adolfo López de Munain, profesor de la Facultad de Medicina y Enfermería de la UPV/EHU y responsable del Área de Neurociencias del IIS Biodonostia - OSI Donostialdea.
Así, ha apuntado que se estima que puede haber "entre 6.000 y 8.000 condiciones raras identificadas y pueden afectar en conjunto a entre el 6 y el 8% de la población mundial según la OMS".
"Además de este criterio cuantitativo, hay otro concepto emergente que hace referencia a enfermedades que, no siendo cuantitativamente raras, son muy oscuras respecto a los mecanismos que las producen, lo que implica ausencia de tratamientos eficaces o no recibe atención suficiente por afectar más mayoritariamente a colectivos concretos que sufren algún tipo de discriminación por razones de género, edad u origen étnico", ha afirmado.
El Área de Neurociencias del Instituto Biodonostia viene dedicando gran parte de su esfuerzo investigador al estudio de algunas de estas enfermedades que afectan tanto a niños (distrofias musculares, retinosis pigmentarias) como a población adulta (ELA, demencias frontotemporales, fibromialgia, esclerosis múltiple, fatiga crónica, post-COVID, ataxias, entre otras).
En esta jornada de difusión se desgranarán algunas de las líneas de trabajo y resultados obtenidos desde la fundación del Instituto hace 15 años. Al final de las presentaciones habrá un coloquio con los asistentes hasta el cierre de la jornada. La asistencia es libre hasta completar aforo.
