LOGROÑO, 22 Nov. (EUROPA PRESS) -
La Consejería de Salud y Servicios Sociales, a través de la Unidad de Diagnóstico Molecular, participa en un proyecto europeo para desarrollar tecnologías destinadas a realizar el diagnóstico prenatal no invasivo de enfermedades genéticas. Este proyecto está dotado con 1,2 millones de euros y en él colabora un amplio consorcio de hospitales públicos, centros de investigación, empresas y universidades de toda Europa.
La participación en este proyecto es un ejemplo más de la apuesta estratégica de la Consejería por proponer nuevas soluciones de mejora en el ámbito de la salud con dispositivos y técnicas que incrementen la rapidez en la obtención de resultados, reduzcan costes, eviten procedimientos invasivos y personalicen la medicina al considerar al enfermo como sujeto activo y responsable de su salud.
La acción contempla la investigación y el desarrollo, pero también la materialización y comercialización de los resultados a través de las empresas participantes del consorcio, para diseñar y poner en el mercado dispositivos de diagnóstico rápido, de fácil uso y menor coste, con garantía de fiabilidad y eficacia.
Los integrantes del proyecto han constatado que los actuales métodos de diagnóstico prenatal, como la amniocentesis, son invasivos y comportan riesgo para el embarazo. Además, su coste económico es elevado. Por ello se quiere desarrollar un diagnóstico prenatal a partir de sangre materna que sustituya a las actuales técnicas invasivas, y que sea más seguro, accesible, económico y que ofrezca un diagnóstico más temprano. El test detectaría con carácter prenatal las principales enfermedades graves de origen genético, como fibrosis quística, atrofia muscular espinal, Síndrome de Down, el Síndrome de Edwards, etc.
ÁREA DE DIAGNÓSTICO MOLECULAR
La Unidad de Diagnóstico Molecular, incorporada a la cartera de servicios del Sistema público de Salud de La Rioja en enero de 2009, ofrece, en colaboración con el Hospital San Pedro, un servicio integral en genética humana. Cuenta con tecnología muy avanzada para realizar estudios de enfermedades hereditarias, genética del cáncer y farmacogenómica.
Proporciona servicios analíticos de alta calidad a entidades públicas y privadas, en Genética Molecular y Patologías Mendelianas en enfermedades neurológicas, oftalmológicas, síndromes malformativos y/o retraso mental, enfermedades metabólicas y/o sistémicas, patología mitocondrial y cardiopatías. También se incluyen técnicas bioinformáticas, farmacogenética o medicina personalizada, consejo genético y apoyo a la Investigación
El laboratorio de genética presta su apoyo también a los servicios de investigación del Hospital San Pedro, del CIBIR y del Centro de Desarrollo Agrario, CIDA (centros para los que se han realizado 6.500 estudios). En 201, efectuó 350 estudios genéticos.
Diagnósticos prenatales en el sistema público de salud de La Rioja
Desde mediados de 2009, el Hospital San Pedro incorpora nuevas pruebas que mejoran notablemente la detección prenatal de alteraciones genéticas, sin realizar la amniocentesis. El programa de cribado mide varios indicadores biomédicos (mediante análisis de sangre) y ecográficos que se realizan a la mujer embarazada en el primer y en el segundo trimestre de embarazo y que indican qué gestantes tienen mayor riesgo de tener un feto con Síndrome de Down, Síndrome de Edwards y Defectos de Tubo Neural Abierto. El nuevo cribado posibilita detectar el 90% de los casos de Síndrome de Down antes del nacimiento del bebé, sin necesidad de realizar la prueba de la amniocentesis (prueba que encierra un pequeño porcentaje de peligro para el feto, debido al propio procedimiento).
Desde entonces, la prueba de la amniocentesis se requiere sólo para realizar el diagnóstico definitivo del Síndrome de Down en aquellos casos en los que el resultado del nuevo cribado sea positivo. Así, se ha pasado de una media anual de 570 amniocentesis a casi la mitad (340 en 2011)
La Rioja, Cataluña, Asturias y Andalucía fueron las primeras Comunidades Autónomas en disponer de un programa documentado sobre el procedimiento a seguir en el cribado prenatal de las cromosomopatías fetales más frecuentes. Antes, se realizaba un cribado para detectar Síndrome de Down pero solo en el segundo trimestre de gestación. Cuando éste daba positivo, se indicaba la amniocentesis. También se oferta la amniocentesis tras una ecografía y por la edad materna avanzada.
