El Hospital Clínico San Carlos pone en marcha un estudio genético asociado a la muerte súbita cardiaca

MADRID 5 Oct. (EUROPA PRESS) -

El Servicio de Cardiología del Hospital Clínico San Carlos de Madrid ha puesto en marcha, en colaboración con la Fundación BBVA, el estudio 'Análisis genético de las patologías cardiovasculares asociadas a la muerte súbita cardiaca en el deporte en población joven'.

Este estudio se lleva a cabo con el secuenciador genético de última generación financiado por la Fundación BBVA a la Unidad de Investigación Cardiovascular del centro, que ya funciona a pleno rendimiento y cuyo objetivo es identificar alteraciones genéticas asociadas a la 'muerte súbita' cardiaca en deportistas, casos donde el análisis genético se presenta como crucial.

El secuenciador es el único dedicado monográficamente al estudio de alteraciones ligadas a este tipo de muertes y su tecnología permite secuenciar 16 muestras por hora, mientras que los anteriores secuenciaban una por hora. Además, el aparato instalado en el Clínico de Madrid está funcionando 24 horas al día de lunes a viernes.

A diferencia de otros países, España no cuenta con datos fiables sobre la incidencia de la 'muerte súbita' cardiaca en población general, y algunas estimaciones cifran que entre 30 y 40 deportistas fallecen por esta causa cada año en el país, reflejando también que sólo tienen repercusión mediática las que se producen en el marco de competiciones oficiales.

"Desconocemos la incidencia real de la 'muerte súbita' en España y eso es la consecuencia final, pero antes hay síncopes o presíncopes y es donde necesitamos detectar los casos para actuar clínicamente", explica Antonio López Farré, jefe de la Unidad de Investigación Cardiovascular, integrada en el Servicio de Cardiología del Clínico.

En sus primeras semanas de funcionamiento, el secuenciador ha analizado los genes de 85 deportistas (65 hombres y 20 mujeres). En cada caso se efectúan distintas pruebas en función de las posibles alteraciones que puedan requerir hasta 150 secuencias por persona.

Los promotores del estudio destacan que a través de los deportistas se van a detectar más casos, dado que al tener un origen genético, cuando se confirme una alteración se ofrecerá el mismo análisis a los familiares del deportista con alteración genética.

Entre otros pacientes, con la adquisición de este secuenciador, se benefician aquellos incluidos en el Código 33, que implica que el SAMUR traslada los casos de síncope o presíncope por esfuerzo físico directamente al Hospital Clínico de Madrid donde el servicio de Urgencias atiende clínicamente al deportista y se le ofrece la posibilidad de realizarles un estudio genético con el secuenciador.

Aparte de su atención cardiológica básica, pruebas de esfuerzo o electrocardiogramas, en los pacientes incluidos en este código, se les hace una identificación genética de posibles alteraciones asociadas a patologías que puedan provocar una 'muerte súbita' cardiaca.

"De esta interacción surge la innovación auténtica, que es investigación y aplicación", destaca Carlos Macaya, jefe del Servicio de Cardiología del Hospital Clínico San Carlos.

Esta iniciativa convierte a dicho servicio en referencia nacional en esta materia y de hecho algunas entidades deportivas, como el caso del Club Atlético de Madrid, ya han establecido por su parte una vía de colaboración para estudiar y detectar posibles alteraciones cardiacas que indicaran un riesgo de 'muerte súbita' entre los jugadores de su plantilla en todas sus categorías, incluidas las infantiles.

"Los análisis genéticos son ya presente y esperamos que sean el futuro en los reconocimientos a los deportistas, porque son capaces de detectar el 80 por ciento de las mutaciones asociadas a riesgo de 'muerte súbita'", señaló José María Villalón, jefe de los Servicios Médicos del club rojiblanco, que defenderá esta posición ante el Comité Olímpico Español.