La biotecnóloga Ainara Ruiz de Sabando ha investigado sobre esta enfermedad rara, incurable y mortal en unos 20 años de su diagnóstico
PAMPLONA, 23 Oct. (EUROPA PRESS) -
La biotecnóloga Ainara Ruiz de Sabando ha estudiado en su tesis doctoral, defendida en la Universidad Pública de Navarra (UPNA), la enfermedad de Huntington, de la que hay 32 casos identificados en Navarra. Se trata de una enfermedad rara, incurable, de origen genético y hereditario, cuyos síntomas aparecen en torno a la cuarta década de la vida y que conduce a la muerte en aproximadamente 20 años desde el inicio de estos últimos. La investigadora defendió su tesis, dirigida por María A. Ramos Arroyo e Ignacio Encío Martínez y con mención internacional, en el Hospital Universitario de Navarra (HUN).
La enfermedad de Huntington (EH), tal y como la define la investigadora, es "uno de los desórdenes neurodegenerativos más devastadores de la edad adulta", caracterizado por movimientos involuntarios y afectación cognitiva y psiquiátrica. Se hereda de forma autosómica dominante, lo que significa que si el padre o la madre están afectados, la probabilidad de heredarla es del 50%, y su causa genética se encuentra en la región de repeticiones del trinucleótido CAG localizada en el gen HTT. El tamaño medio de esta secuencia en la población general es de entre 17 y 20 repeticiones, mientras que en las personas con EH es de 36 o más. Las personas con 39 o más desarrollan indefectiblemente la enfermedad, aquellas con un número entre 36 y 39 no la padecen en todos los casos y quienes presentan entre 27 y 35 (denominados alelos intermedios) no la desarrollan, aunque puede que la siguiente generación sí lo haga.
No obstante, como apunta la investigadora, hay personas encuadradas en el último grupo que han presentado algunos síntomas neurocognitivos, aspecto que también ha sido objeto de estudio en su tesis doctoral.
"Gracias a los esfuerzos internacionales y a los múltiples estudios realizados en los últimos años se ha podido ahondar en el conocimiento de esta enfermedad", apunta la investigadora. En referencia a los estudios realizados en población española, la investigadora precisa que "hasta la fecha, las estimaciones epidemiológicas de la enfermedad son poco exhaustivas y las características moleculares del gen HTT tanto de individuos afectos como de la población general no se han descrito", indica.
EPIDEMIOLOGÍA DE LA EH EN NAVARRA
En este contexto, el objetivo de la tesis ha sido el de caracterizar la epidemiología de la EH en Navarra. Para ello, la investigadora acudió a los datos del Registro poblacional de Enfermedades Raras de Navarra (RERNA) y al centro de Genética Médica de referencia en Navarra para el periodo 2000-2017. Los casos verificados fueron del 82% y del 98%, respectivamente. "Estos hallazgos resaltan la relevancia de la información genética en estudios epidemiológicos de enfermedades hereditarias pero, en su ausencia, apuntan a las bases de datos del RERNA como una valiosa herramienta", apunta. La prevalencia detectada en Navarra, 4,94 casos por 100.000 habitantes (un total de 32) es similar a la de otras poblaciones europeas, especialmente en el sur de Europa.
"El contenido presentado en esta tesis supone una contribución significativa al conocimiento de la EH, especialmente en población española", apunta la autora. "El estudio epidemiológico determina la extensión de la enfermedad en nuestra población y subraya la necesidad de mantener registros actualizados de enfermedades raras para llevar a cabo investigaciones en afecciones con baja incidencia", indica.
Estudio molecular del gen HTT en la población española
En la tesis se describe la variación genética del gen HTT en población EH española, importante para el diseño de terapias genéticas dirigidas, y se propone que estas diferencias pueden afectar a la capacidad de los alelos a expandirse entre generaciones. "Observamos una amplia diversidad genética del gen HTT en sujetos EH, con una presencia significativa de variantes genéticas típicas de poblaciones africanas, indicado la posibilidad de una mezcla poblacional, diferente a lo descrito en otras poblaciones EH europeas", concluye. Además, la tesis profundiza en la capacidad de expansión somática de las repeticiones CAG en alelos de 10 a 66 repeticiones.
Para llegar a estas conclusiones, la autora de la tesis ha estudiado las características moleculares del gen HTT en dos grandes cohortes nacionales: una de control poblacional y otra de personas con síntomas, incluyendo entre ellas a 331 personas afectadas por la enfermedad y otras 140 portadoras de alelos intermedios, número, este último, que supone la cohorte de este tipo más amplia estudiada hasta la fecha.
BREVE CV DE AINARA RUIZ DE SABANDO
Ainara Ruiz de Sabando es licenciada en Biotecnología por la Universidad de León. Durante sus estudios, realizó una estancia en la Stony Brook University (Nueva York, Estados Unidos), donde también trabajó (2014-2016) en el laboratorio de medicina traslacional como asistente de investigación del doctor Vicent W. Yang. Posteriormente, investigó sobre cáncer de mama y ovario hereditarios en el Departamento de Genética Médica del Hospital Universitario de Navarra, institución donde ha realizado su tesis doctoral. En el transcurso de esta última realizó una estancia internacional en la Universidad de Glasgow.
Los estudios contenidos en la tesis de Ainara Ruiz se han visto reflejados en tres artículos, dos de ellos ya publicados en revistas de prestigio internacional y una tercera, aceptada y en proceso de publicación. Cuenta, además, con otras siete publicaciones derivadas de proyectos en los que ha participado. Asimismo, ha presentado sus trabajos en numerosas conferencias nacionales e internacionales.
