Crónica Sanidad.- Investigadores de Sevilla descubren el gen que produce la causa más común de ceguera hereditaria

- Esta identificación ayudará a la detección precoz de la patología y ayudará a encontrar en unos años terapias para frenarla

SEVILLA, 6 Oct. (OTR/PRESS) -

Un equipo de facultativos del Hospital sevillano Virgen del Rocío, ha descubierto, en colaboración con la Universidad de Londres, un gen bautizado como 'Eys', causante de la ceguera hereditaria, una enfermedad --que en España afecta a unas 25.000 personas-- por la que los pacientes van perdiendo progresivamente el campo de visión hasta quedarse ciegos. La identificación de este gen, explican los expertos, favorecerá la posibilidad de una detección precoz de esta patología, además de ayudar a encontrar en unos años terapias para frenarla.

Los especialistas localizaron un gen en los ojos que hasta ahora era completamente desconocido, de hecho, hoy por hoy, el 70 por ciento de pacientes que sufre esta enfermedad no dispone de un diagnóstico que explique la alteración que se transmite en su familia y que origina la ceguera. Se ha bautizado como 'Eys' y se trata del gen de mayor tamaño que se relaciona con los ojos y el quinto en relación a todo el cuerpo, se expresa en las capas de célula de la retina en donde se deben captar la luz, por ello, cuando sufre una mutación genética se produce su degeneración y una enfermedad que se llama 'retinosis pigmentaria', la mas frecuente de las enfermedades hereditarias que causa la ceguera.

Se trata de una patología que sufre en españa un total de 25.000 personas que, aunque nacen con ella no comienzan a notar sus primeros síntomas hasta bien avanzada su vida. En concreto, los problemas comienzan a aparecer con mayor frecuencia entre los 25 y los 40 años cuando se inicia una pérdida progresiva del campo visual hasta que se formar un tumor y finalmente los pacientes acaban con una ceguera absoluta.

En una rueda de prensa en la que se presentó este nuevo descubrimiento, Guillermo Antiñolo, principal responsable de esta investigación y director de la unidad de genética del Hospital Virgen del Rocío, se mostró esperanzado en los avances que puede suponer este estudio y señaló, en declarcaiones a RNE, recogidas por otr/press, que confía en que en los próximos años la medicina va a conseguir detener el curso de estas cegueras de origen hereditario: "No sé si serán diez años o cinco, lo que yo creo es que se podrá detener la enfermedad, es cuestión de que empecemos a trabajar en lo que es el siguiente paso de la ciencia en el campo de la biomedicina que es que nos sólo podemos conocer la causa de las enfermedades, sino también modificar su curso, y en ese es el trabajo que nuestro grupo hace desde hace tiempo".

ALERTAR A LOS PADRES

Tal y como destacó el doctor, una posible cura de la ceguera hereditaria puede que tarde aún algunos años, pero destacó que lo que sí se puede hacer, por ahora, es alertar a los padres sobre la posibilidad de que sus hijos desarrollen esta enfermedad tras ser identificado en su ADN el gen 'Eys' de esta ceguera.

Del mismo modo, se muestran esperanzados de que este descubrimiento permitirá estudiar otras patologías de la retina incluso más frecuentes que ésta, como la degeneración vacular que aparece en los ancianos y padece un gran porcentaje de la tercera edad española.