El Hospital Vall d'Hebron de Barcelona estrena una unidad pionera para detectar telemeropatías

BARCELONA, 4 Sep. (EUROPA PRESS) -

El Hospital Vall d'Hebron de Barcelona ha puesto en marcha "la primera unidad" en España que atiende a personas con telomeropatías --que pueden conllevar la aparición prematura de enfermedades asociadas al envejecimiento-- y que ha diagnosticado unos 30 pacientes, entre pacientes sintomáticos y familiares, desde su estreno.

Los telómeros son regiones de ADN altamente repetitivas que protegen los extremos de los cromosomas, y las telemeropatías consisten en tener unos telómeros más cortos de lo habitual, informa este jueves el hospital en un comunicado.

Las telemeropatías pueden conllevar, además de la aparición prematura de enfermedades asociadas al envejecimiento, como neoplasias hematopoyéticas, enfermedades pulmonares como la fibrosis y patologías hepáticas, así como algunas enfermedades ginecológicas como el papiloma.

La jefa de la Unidad de Diagnóstico y Asesoramiento Genético Hematológico, Julia Montoro, ha explicado que en 2021 se puso en marcha esta unidad para buscar individuos sanos con determinadas mutaciones en la sangre que les predisponen a padecer enfermedades hematológicas malignas y, en algunos casos, cardiovasculares y ofrecerles consejo genético.

Con el mismo equipo, en diciembre de 2024, se puso en marcha la Unidad de Alteración en la Biología de los Telómeros del Adulto, que atiende a personas con telomeropatías que se han manifestado en la edad adulta y también a sus familiares, a menudo individuos, a menudo individuos sanos con determinadas mutaciones en los genes de mantenimiento de los telómeros.

Montoro ha explicado que cuando la enfermedad se manifiesta en edad pediátrica, la telemeropatía suele hacerlo "de forma mucho más agresiva", pero que si permanece latente hasta la edad adulta, las personas que la padecen no presentan rasgos fenotípicos tan distintivos y mantienen un buen estado de salud general hasta que la patología emerge, lo que suele ocurrir a partir de los 30 años.

La unidad dispone de una consulta en la que participan, además de profesionales de los servicios de Hematología y Genética, especialistas en Neumología, Hepatología, Otorrinolaringología, Dermatología y Cirugía oral y maxilofacial.

SEGUIMIENTO PERSONALIZADO

Una vez diagnosticados los pacientes sintomáticos con telomeropatías, la nueva unidad les realiza un seguimiento personalizado para detectar lo antes posible las enfermedades asociadas a la telomeropatía y así mejorar la supervivencia y calidad de vida de los pacientes, y se lleva a cabo un estudio genético de sus familiares para detectar a aquellos en los que puede estar latente.

La asesora genética Sara Torres Esquius ha explicado que se portador de una mutación en los genes de la biología de los telómeros no significa necesariamente desarrollar una enfermedad, pero es importante disponer de esa información "de cara a la prevención y también para ofrecer asesoramiento genético a los pacientes en caso de que deseen tener hijos".

La Unidad de Alteración en la Biología de los Telómeros del Adulto celebra un comité cada 15 días donde analizan los casos de forma multidisciplinar, y ha liderado la redacción de la primera guía sobre predisposición germinal a neoplasias hematológicas del Estado.