BARCELONA, 4 Feb. (EUROPA PRESS) -
Investigadores de la Universitat de Barcelona (UB) y de su Instituto de Biomedicina (Ibub) han descrito "el primer caso en el mundo" de un paciente afectado por disfunciones en un conjunto de genes que hasta ahora no se habían relacionado con patologías humanas en la bibliografía científica, ha explicado el centro en un comunicado este lunes.
El estudio, publicado en 'BBA Molecular Basis of Disease', ha detectado mutaciones en un gen transportador de nucleósidos de la familia génica SLC28 --en los que no se había detectado patologías--, y éstas podrían afectar al funcionamiento del riñón, al alterar la síntesis de una proteína.
Ha dirigido el trabajo el catedrático de la UB Maral Pastor-Anglada, también del Ibub y del CIBERERHD, junto al profesor André B. P. van Kuilenburg, del Laboratorio de Enfermedades Genéticas Metabólicas y de la Universidad de Ámsterdam (Holanda).
