Publicado 26/02/2021 17:52CET

Una plataforma de análisis facilita el diagnóstico de 1.000 pacientes con enfermedades raras

La Unidad de Bioinformática del Centro Nacional de Análisis Genómico posa para una foto para conmemorar el Día de las Enfermedades Raras en 2020
La Unidad de Bioinformática del Centro Nacional de Análisis Genómico posa para una foto para conmemorar el Día de las Enfermedades Raras en 2020 - CRG

BARCELONA, 26 Feb. (EUROPA PRESS) -

Una plataforma de análisis de datos clínicos y genómicos desarrollada y ubicada en Barcelona, RD-Connect Genome-Phenome Analysis Platform, ha facilitado el diagnóstico de alrededor de 1.000 pacientes con enfermedades minoritarias.

Coordinada por el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG), la plataforma acumula más de 15.000 perfiles genómicos y fenotípicos anonimizados, en su mayoría de pacientes difíciles de diagnosticar, ha informado el Centro de Regulación Genómica (CRG) en un comunicado.

La RD-Connect GPAP es la mayor plataforma de descubrimiento de genes y diagnóstico de enfermedades raras financiada por la Comisión Europea y está reconocida oficialmente por el Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras (IRDiRC).

El ingeniero al mando de la plataforma, Davide Piscia, ha asegurado que los datos sobre enfermedades raras pueden ser escasos y difíciles de compartir debido a implicaciones éticas y legales.

"Nuestra plataforma propone una interfaz fácil de usar con herramientas de análisis genómico de vanguardia para médicos e investigadores autorizados", ha señalado.

Ha explicado que, gracias a los vínculos con otros sistemas en la UE, el Reino Unido y Canadá, el intercambio de datos "ha sido crucial para avanzar" en la investigación de enfermedades raras.

El jefe de la Unidad de Bioinformática y del equipo de Análisis de Datos del CNAG-CRG, Sergi Beltran, ha señalado que la plataforma ha permitido el diagnóstico de alrededor de 1.000 pacientes con enfermedades raras, "muchos de los cuales han vivido en la oscuridad durante meses o años sin respuestas".