4 de junio de 2020
 
Publicado 19/05/2020 13:36:03 +02:00CET

La UAB inicia una campaña para tratar una enfermedad ultrarrara que afecta ocho niños del mundo

El equipo de investigación del Grupo de Terapia Génica del Sistema Nervioso Central de la UAB, que lidera Miguel Chillón (primero por la izquierda)
El equipo de investigación del Grupo de Terapia Génica del Sistema Nervioso Central de la UAB, que lidera Miguel Chillón (primero por la izquierda) - UAB - Archivo

CERDANYOLA DEL VALLÈS (BARCELONA), 19 May. (EUROPA PRESS) -

La Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) ha puesto en marcha una campaña de microdonaciones para obtener recursos que puedan desarrollar una terapia génica para una enfermedad ultrarrara que afecta a ocho niños del mundo.

Se trata de la paraplejia espástica de tipo 52 (SPG52), un trastorno genético progresivo, causado por un defecto en el gen AP451, y que, entre sus síntomas, incluye déficit cognitivos, trastornos del habla y posibles ataques de epilepsia, ha informado la UAB este martes en un comunicado.

El tratamiento consiste en un introducir una copia funcional del gen que causa la enfermedad y que corrija la evolución de la patología; se ha cifrado en 250.000 euros, y "el tiempo es clave para conseguirlo", aunque ha habido casos de éxito con este procedimiento, al tratarse de enfermedades muy raras, con terapias costosas y sin ayudas ni públicas ni privadas.

En España hay una niña que padece de paraplejia espástica de tipo 52, Abril Merino, de cuatro años, y los recursos que se obtuvieran de la iniciativa se destinarían, por un lado, a la generación de una línea celular de células madre pluripotentes inducidas a partir de fibrosaltos de este caso español, con el objetivo de evaluar la efectividad, y, por el otro, se crearía un productor bioseguro, portador de una copia correcta del gen.

Para conseguir recursos, la UAB y la Asociación 'La Lucha de Abril' --creada por el padre y la madre de la niña-- han firmado un convenio de colaboración para unir esfuerzos, con un capital inicial de 50.000 euros, aportados por la entidad, que ha permitido iniciar la investigación.

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