Un estudio en 'Nature Genetics' investiga un gen del cromosoma X relacionado con el desarrollo del cáncer

MADRID, 25 Oct. (EUROPA PRESS) -

Un estudio, desarrollado por investigadores del Centro Médico Universitario VU de Amsterdam (Holanda) y publicado en la última edición de la revista 'Nature Genetics', proporciona un ejemplo para una ruta más rápida hacia el cáncer en la que está involucrada la maduración en una sola copia de un gen de susceptibilidad.

Los autores del nuevo estudio examinan las bases genéticas de casos hereditarios de la anemia de Fanconi, una extraña alteración genética cauterizada por defectos congénitos, fallo progresivo de la médula ósea y susceptibilidad al cáncer.

Los autores observan que un gen asociado con la enfermedad se encuentra en el cromosoma X. Esto es importante porque los hombres tan solo portan una copia del gen y las mujeres, a pesar de tener dos copias del gen, tan solo tendrán una copia activa en cada célula. Este gen puede también ser importante en casos esporádicos de cáncer, dado que una sola mutación puede ser suficiente como para promover la formación del cáncer, a diferencia de las dos mutaciones necesarias para desactivar los genes supresores de tumores que están en otros cromosomas. Previamente, la enfermedad se creyó que no tenía relación con los cromosomas sexuales.

Los hombres que heredan la nuevamente identificada mutación se encontrarán ante un mayor riesgo de la enfermedad, dado que tan solo portan una copia del cromosoma X y, por ello, tan solo expresarán tan solo la proteína mutante.

Los autores también muestran que una copia de este gen se encuentra inactivada en ciertos tipos de células en mujeres a través de un proceso que se conoce como inactivación X, de forma que las mujeres portadoras de la mutación pueden expresar la proteína normal o la mutante en cualquier célula.