MADRID, 20 Mar. (EUROPA PRESS) -
Investigadores de la Universidad de Wuerzburg (Alemania) han
descubierto una variante genética que contribuye a la causa de la
esquizofrenia catatónica en un largo linaje, según publica la última
edición de la revista 'Molecular Psychiatry'.
La variante se detectó cuando un grupo de psiquiatras, especialistas
en genética y neurocientíficos del Departamento de Psiquiatría y
Psicoterapia de la citada universidad, investigaron genes en el
cromosoma humano 22 para dilucidar la base genética de la
esquizofrenia catatónica heredada, que se caracteriza por episodio
psicóticos agudos con alucinaciones, delirios y movimientos
distorsionados del cuerpo.
La proteína codificada por este gen, designado WKL1, comparte
algunas de las características de los canales de iones. Las proteínas
de canales de iones están ubicadas en la membrana celular y ayudan al
transporte de impulsos eléctricos entre neuronas. Las mutaciones en
el canal de potasio KCNA1, otro canal de iones remotamente
relacionado con WKL1, causan ataxia episódica, una extraña alteración
del movimiento en ausencia de episodios psicóticos. En su forma
mutada, WKL1, un residuo amioácido de leucina, es sustituido por una
metionina dentro de uno de los siete dominios de la transmembrana.
La transcripción del gen WKL1 se encontró exclusivamente en el
cerebro y no en tejidos periféricos como el corazón, los músculos o
el hígado. El cromosoma 22, donde se encuentra el gen, fue centro de
atención debido a los resultados de un análisis previo de vínculos,
que es un método comúnmente empleado para facilitar la localización
de enfermedades cromosómicas.
El descubrimiento de WKL1 permitirá un mejor entendimiento de los
mecanismos patofisiológicos que subyacen en el desarrollo y brote de
la esquizofrenia. Se espera que futuros estudios aclaren si las
mutaciones de WKL1 o genes similares pueden también causar
esquizofrenia o alteraciones relacionadas en otras familias y en
casos esporádicos, para llegar a conseguir en el futuro tratamientos
eficaces de estas enfermedades.
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(EUROPA PRESS)
03/20/11-25/01
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