MADRID, 5 Feb. (EUROPA PRESS)
Científicos del Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano en Bethesda (Estados Unidos) han identificado una forma nueva del trastorno óseo osteogénesis imperfecta, la conocida como enfermedad de los huesos de cristal, así como el defecto genético que subyace a la afección. Las conclusiones de la investigación se publican en la edición digital de la revista 'Nature Genetics'.
La osteogénesis imperfecta es un trastorno caracterizado por huesos que se rompen de forma fácil y está causado por mutaciones en el gen que codifica la proteína colágeno del tipo 1. La forma clásica del trastorno es una enfermedad dominante, es decir, una mutación en sólo una copia del gen del colágeno tipo 1 es suficiente para causar la enfermedad.
Los científicos han identificado ahora una nueva forma recesiva de la enfermedad en la que se necesitan mutaciones en ambas copias del gen. Los autores pensaban que algunas formas de osteogénesis imperfecta podrían estar causadas por formas alteradas de proteínas que interactúan y modifican al colágeno tipo 1. Por ello, los investigadores secuenciaron el gen que codifica una enzima llamada P3H1 en cinco individuos con desarrollo óseo anormal letal o grave. Las mutaciones que o reducían o eliminaban la cantidad de P3H1 se descubrieron en todos los individuos.
Según los investigadores, P3H1 modifica químicamente un único aminoácido del colágeno tipo 1, que probablemente facilita el plegado y promueve la estabilidad. Esta forma recesiva de osteogénesis imperfecta tiene características que se solapan con las de la forma clásica del trastorno, pero está también posee características distintivas.
