Secuenciado el genoma completo de un individuo coreano

MADRID 9 Jul. (EUROPA PRESS) -

Investigadores de la Universidad Nacional de Seúl en la República de Corea publican esta semana en la edición digital de la revista 'Nature' la secuencia del genoma de un individuo coreano, al que los científicos para guardar su anonimato se refieren como AK1. El trabajo amplía los conocimientos sobre la diversidad étnica y la variación individual que subyace a características complejas y las enfermedades.

Las cinco secuencias del genoma humano que se han hecho públicas hasta la fecha incluyen tres regiones geográficas diferentes: un africano de Yoruba, dos individuos con descendientes noroccidentales (Craig Venter y James Watson), una persona de China y otra de Corea.

Los científicos, dirigidos por Jeong-Sun Seo, utilizaron un método combinatorio muy minucioso para caracterizar la secuencia y la variación estructural y después vincularon algunos de estos cambios a características médicas relevantes.

En particular, se centraron en cambios en un nucleótido único o SNP. Con la excepción del genoma de Yoruba, la diversidad de SNP del coreano fue superior a la de los otros genomas. Los SNP vinculados con rasgos complejos son destacables, incluyendo algunos asociados a las enfermedades y otros que podrían afectar a la eficacia, dosificación y toxicidad de determinados fármacos.

Las variaciones en el número de copias, las diferencias en el número de segmentos particulares de ADN comparados entre individuos, fueron cuidadosamente analizados durante el estudio. Como en el caso de muchos asiáticos del noreste, se descubrió que AK1 carecía del gen del receptor leucocitario similar a la inmunoglobulina.

Los investigadores esperan que la integración de varias de las secuencias de los genomas humanos derivados de múltiples grupos étnicos ayuden a comprender los ancestros genéticos, los patrones de migración y los cuellos de botella poblacionales.