Mutaciones dañinas se acumularon durante la expansión humana ancestral

Carga mutacional en el alejamiento de África
SIB
Actualizado: lunes, 18 enero 2016 17:44

   MADRID, 18 Ene. (EUROPA PRESS) -

   Se cree que los humanos modernos surgieron en África hace unos 150.000 años. Cien mil años después, algunos dejaron su tierra viajando a Asia, pasando el estrecho de Bering y colonizando América.

   Laurent Excoffier y sus colegas del Instituto Suizo de Bioinformática han desarrollado modelos teóricos que predicen que si los humanos modernos emigraron como pequeñas bandas, entonces las poblaciones que se separaron de su familia africana original deben acumular progresivamente mutaciones levemente perjudiciales - una carga de mutación.

   Por otra parte, la carga mutacional de una población entonces debe representar una forma de medir la distancia que ha cubierto desde que salió de África. En pocas palabras: un individuo de México debe llevar variantes genéticas más perjudiciales que un individuo de África.

   Para probar su hipótesis, los investigadores utilizaron la tecnología de secuenciación de próxima generación (NGS) para secuenciar el conjunto completo de codificación de variantes de los genomas de los individuos de siete poblaciones dentro y fuera de África --República Democrática del Congo, Namibia, Argelia, Pakistán , Camboya, Siberia y México--. El estudio se publica en la revista Proceedings.

   Entonces simularon la distribución espacial de las mutaciones perjudiciales de acuerdo con su teoría. Y sus conclusiones coinciden: el número de mutaciones destructivas aumenta ligeramente por individuo en relación con la distancia desde el sur de África, lo que es coherente con una expansión de los humanos de esa región.

   La razón principal para una carga más alta de mutaciones nocivas en poblaciones establecidas más lejos de África es que la selección natural no es muy potente en pequeñas poblaciones: las mutaciones destructivas se purgaron con menos eficiencia en pequeñas tribus pioneras que en las poblaciones más grandes. Además, la selección tuvo menos tiempo para actuar en las poblaciones que se habían separado de su patria africana y, por lo tanto, se establecieron mucho más tarde.

   "Encontramos que las mutaciones levemente deletéreas han evolucionado como si fueran neutrales durante la expansión fuera de África, algo que duró probablemente más de mil generaciones. En contraste, las mutaciones muy dañinas se encuentran en frecuencias similares en todas las personas del mundo, como si no hubiera un umbral máximo que un individuo puede soportar ", dice Stephan Peischl, un miembro de la SIB de Berna, y uno de los autores principales del estudio.

   "Es bastante sorprendente que las migraciones ocurridas hace 50.000 años todavía dejan una marca en la diversidad genética humana actual, pero para ser capaz de ver esto se necesita una gran cantidad de datos en muchas poblaciones de diferentes continentes. Hace tan sólo 5 años, esto no hubiera sido posible ", concluye Laurent Excoffier.

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